Что вас беспокоит?

Планирование беременности, если есть ребенок с фку

Мне 34, мужу 36 лет. Хотим ещё ребенка. Решили либо сейчас, либо никогда. Начали заниматься планированием, ведём здоровый образ жизни, по анализам все в порядке. Но нам очень страш но решиться, потому что у старшего ребенка фенилкетонурия. С ним все нормально, держим диету, получаем аминокислотную смесь, но все равно...Вопрос: какова вероятность рождения ребенка с фку? Результаты исследования мутаций сына прилагаю.

Аит, гипотиреоз
34 года
17 Ноября 2025·Просмотров: 84·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте!Для того чтобы родился ребенок с ФКУ, он должен унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя.
Результаты вашего сына показывают, что у него 2 мутации. Поэтому,высокая вероятность,что вы оба являетесь носителями мутаций в гене PAH.
В таком случае вероятность рождения ребенка с ФКУ: 25% (1 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию гена и от мамы, и от папы.
Вероятность рождения ребенка-носителя, как родители: 50% (2 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию от одного родителя и здоровую — от другого. Он будет здоровым носителем.
Вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (не носителя): 25% (1 из 4),т.е.ребенок унаследует здоровые копии гена от обоих родителей.
Таким образом, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 25% при каждой беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.