Какие диагностические процедуры доступны на сроке 25 недель беременности для проведения обследования (хромосомные аномалии)?

Екатерина Кривоногова19 Декабря 2025

4.6

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

20 052 консультации

Принятый ответ

Добры день!
Понимаю, ситуация несколько неоднозначная.
Но риски хромосомных аномалий мы оцениваем на первом скрининге, где выявили высокий РИСК на синдром Дауна.
Был проведен дополнительно НИПТ, который более информативен (почти 99 процентов), чем обычный биохимический скрининг. Но он также показывает риски.
Самый информативный метод диагностики хромосомной аномалии плода- это инвазивное вмешательство - амниоцентез (чаще всего). Он показывает 100 процентный- результат.
Да, по УЗИ видно, что малыш развивается соответственно сроку и патологии не выявлено.
Поэтому все же рекомендовано повторно пообщаться с врачом генетиком(получить второе мнение). Чтобы не было переживаний, и была более точная картина

Резеда Шагалиева20 Декабря 2025

5.0

Гинеколог, Акушер

40 260 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
На самом деле в данной ситуации вы имеете полное право отказаться от инвазивной диагностики.
Важно что по нипт все риски на хромосомные патологии у вас рассчитаны как низкие. Нипт достоверен на 98-99 процентов.
Рекомендуется консультация генетика.

Айтен Бедиева21 Декабря 2025

3.7

Гинеколог, Педиатр, Акушер

4 182 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!
По представленным данным оснований подозревать хромосомную патологию у плода в настоящее время нет. Высокий риск в первом скрининге был сформирован за счёт биохимических показателей, прежде всего низкого уровня PAPP-A, а также возраста 39 лет. При этом ультразвуковые маркеры в 1 триместре отсутствовали: толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализировалась, анатомия без особенностей. Проведённый НИПТ показал низкий риск (<1:10 000) по трисомиям 21, 18, 13 и половым хромосомным аномалиям. При нормальном УЗИ отрицательный НИПТ практически исключает наиболее частые хромосомные нарушения.
Во втором триместре выполнены два экспертных УЗИ, включая детальную оценку сердца, центральной нервной системы, лица, конечностей и внутренних органов, а также допплерометрию. Пороки развития и мягкие маркеры анеуплоидий не выявлены, рост плода соответствует гестационному сроку, маточно-плацентарный и плодово-плацентарный кровоток в норме. От амниоцентеза отговаривали обоснованно, поскольку при нормальном НИПТ и отсутствии УЗ-маркеров риск инвазивного вмешательства превышает его диагностическую пользу. Рекомендации: динамическое наблюдение беременности, контроль артериального давления, УЗИ с допплерометрией в установленные сроки. Дополнительная генетическая диагностика при отсутствии новых находок не показана.