Что вас беспокоит?
Подскажите пожалуйста
Здравствуйте ребенку неделя. Позвонили с роддома пересдать неонатальный скрининг один кружок ( адреногенитальный синдром. Норма 30 у нас 33) роды были стремительные 3 часа. Вчера перестали результат через 4 дня. Схожу с ума. Первый реьенок 4 года. Когда сдавали все было хорошо. Я правильно понимаю что это генетические и тогда бы было и у первого ребенка? И ещё подскажите пожалуйста у мамаэы и папы вторая положительная группа грозит. А у малыша 1 положительная. Могло ли это повлиять? Я просто схожу с ума
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Переведите пожалуйста вопрос в раздел детской эндокринологии. Там вам более развернуто ответят на все вопросы.
В этом разделе эндокринологи, которые занимаются пациентами старше 18 лет.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Какие рост и вес у ребенка? Как кушает?
Диагноз не всегда подтверждается, но нужен ретест
Адреногенитальный синдром это аутосомно - рецессивное заболевание, другими словами, мама и папа являются носителями, а ребенок может унаследовать в 25% случаев. У первого ребенка не обязательно будет АГС.
Группа крови и резус фактор никаким образом повлиять на уровень 17-он-прлгестерона в анализе не могли. Они никак не связаны между собой
Повторное исследование проводят всегда, когда имеются пограничные результаты. Диагноз не всегда подтверждается, но и исключать его пока нельзя
Екатерина Андреевна, а как оно лечиться?
Екатерина Андреевна, а какая норма вообще?
Это синдром поддерживается при помощи таблетированных препаратов глюко- и минералокортикоидов
Диагноз исключается, если 17-он-прогестерон при скрининге менее 6 н моль/л, в остальных случаях проводится повторное исследование
Екатерина Андреевна, мне говорили что норма до 30. Это не так?
До 6 - исключается АГС
6-30 проводится ретест
При 17-он-прогестероне более 30 больше данных за дефицит 21-гидроксилазы
Екатерина Андреевна, это получается сильное повышение?
Екатерина Андреевна, что такое ретест
Ретест- это повторное исследование
Повышение имеется, но нужно знать весь анамнез +визуальный осмотр. Доношенный ли ребенок, есть ли потемнение складок, не было ли гипогликемии после рождения, правильное ли строение гениталий, нет ли обезвоживания, частых спрыгиваний, упорной рвоты?
Принятый ответ
Здравствуйте, по данным вопроса:
- группа крови не влияет на данный тест, тут переливать не надо.
- то что у второго ребенка пограничный тест, это не говорит о том что должен болеть и первый реьенок.
Данное заболевание наследуется и от отца и от мамы( носители данного гена). То есть процент заболеваемости 25%, дети как могут заболеть , так и твит носителями этого Гена.
Сейчас у вас тест пограничный, что в данной ситуации требует пересдачи. При повторной сдаче показатель может придти в норму, что исключит заболевание , так как дети проходят адаптацию , что дает сильную нагрузку на организм. Но так же заболевание может и подтвердиться, поэтому обязательно нужно сдать .
Ульяна Леонидовна, да мы сдали ждём результата. А какая норма?
Если Цыфра до 6- то данных за заболевание нет.
Если 6-30 - требуется повторная сдача , так как пограничное значение
Если более 30- то дефицит вероятно подтверждается и тут нужно наблюдение и реьешенте вопроса о лечении, но бывает что после первого мес жизни, показатель снижается , тут просто поздняя адаптация.
Ульяна Леонидовна, а ложные результат бывает? Я просто думала что до 30 норма
Ульяна Леонидовна, а эти гены у всех родителей есть?
Нет, до 30 это считается пограничное значение, при котором нужно делать тест повторно, но у вас завышение небольшое, что тоже может интерпретировать как диагноз под вопросом.
На практике были такие детки и с результатами даже чуть больше вашего, у кого-то исход был хороший и заболевания нет, а у кого то в динамике все же было повышение.
Сейчас нужно дождаться результатов , чтоб понять как правильно вести ребенка.
Ульяна Леонидовна, это вообще сильно опасное забрлевание
Тут покажет только генетический анализ родителей на данное заболевание.
При своевременном лечении, контроле анализов и коррекции доз, дети развиваются отлично, строят семьи, живут практически обычно жизнью.
Ульяна Леонидовна, а как это лечиться у малышей? Это очень распространённое заболевание?
Ульяна Леонидовна, а есть вариант что он снизиться до 6 или что например было мало крови взято
Лечение зависит от нарушения в анализах, обычно назначаются таблеточки , которые нужно будет пить по времени.
Да, есть вариант что он снизиться .
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:584 ответа
- Вчера в 16:551 ответ
- Вчера в 12:5710 ответов
- Вчера в 07:0815 ответов