НИПТ высокий риск синдрома Тернера
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю). Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет. Что сильно смущает-оба врача предполагают мальчика,по нипт-девочка,естественно. Далее пришла кровь со скрининга(прикладываю). И хоть риски обозначены как низкие,но,если я правильно понимаю,то повышенный бета-хгч тоже свидетельствует в пользу синдрома. Буду делать амниоцентез,но до него больше трех недель. Подскажите: 1. Что еще я могу проверить на данном этапе? 2. Бета-хгч в данном случае является дополнительным маркером синдрома? 3. Достаточно ли будет сделать кариотип и фиш при проколе? Или нужно еще хма? 4. Хочется спросить про процент надежды на хороший исход,но понимаю,что вопрос бессмысленный.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Анастасия,здравствуйте! Спасибо за ответ. Подскажите,пожалуйста,такой момент-правильно ли я понимаю,что для выяснения более точной хромосомной формы(если,допустим,мозаицизм),все-таки нужен хма?
Прерывание беременнности-это последнее,о чем я вообще думаю,но просто хотелось бы понимать тяжесть синдрома.
Степень мозаицизма будет понятна по результатам fish. Даже в случае наличия патологии, судя по клинической картине,форма не тяжёлая, так как по практике с тяжёлой формой ТВП на 1-м скрининге уже значительных размеров (5 мм и более)
Поняла.
Благодарю Вас!
Похожие вопросы по теме
- 22 Февраля 20249 ответов
- 17 Февраля 20249 ответов
- 9 Января 202414 ответов
- 27 Декабря 202310 ответов
- 4 Декабря 20235 ответов
- 25 Ноября 202311 ответов
- 2 Ноября 202321 ответ
- 9 Октября 202318 ответов
- 10 Августа 20237 ответов
- 16 Мая 20237 ответов