Что вас беспокоит?
НИПТ высокий риск синдрома Тернера
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю). Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет. Что сильно смущает-оба врача предполагают мальчика,по нипт-девочка,естественно. Далее пришла кровь со скрининга(прикладываю). И хоть риски обозначены как низкие,но,если я правильно понимаю,то повышенный бета-хгч тоже свидетельствует в пользу синдрома. Буду делать амниоцентез,но до него больше трех недель. Подскажите: 1. Что еще я могу проверить на данном этапе? 2. Бета-хгч в данном случае является дополнительным маркером синдрома? 3. Достаточно ли будет сделать кариотип и фиш при проколе? Или нужно еще хма? 4. Хочется спросить про процент надежды на хороший исход,но понимаю,что вопрос бессмысленный.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Похожие вопросы по теме
- 24 Марта 202323 ответа
- 10 Ноября 202210 ответов
- 22 Августа 20221 ответ
- 11 Июля 20223 ответа
- 25 Января 202213 ответов
- 22 Января 202216 ответов
- 10 Сентября 20217 ответов
- 9 Сентября 20212 ответа
- 29 Августа 202113 ответов
- 18 Июля 20211 ответ