Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4241772

Что вас беспокоит?

Первый скрининг с множеством ВПР

Добрый день. На первом скрининге по узи множественные отклонения, может ли это всё быть опровергнуто в последствии если провести инвазивную диагностику? Я не могу понять стоит ли тянуть время или идти после скрининга на прерывание. Результаты узи прикладываю, один из них из перенатального цента.

Первая беременность была здоровой, вторая ЗБ, третья в множеством ВПР. Мой генетический тест прикладываю.
33 года
6 Апреля ·Просмотров: 138·Алиса, Москва

Здравствуйте, в таких ситуациях обычно рекомендуют проведение перинатального консилиума в составе генетика, акушера-гинеколога, неонатолога или детского хирурга для решения вопроса о возможности пролонгирования беременности. Чаще всего для решения данного вопроса рекомендуется проведение инвазивной диагностики, так как чаще всего множественные пороки развития связаны с хромосомными нарушениями. Только по результатам биопсии можно подтвердить или опровергнуть наличие какой либо хромосомной патологии.

Спасибо огромное за ответ и разъяснения. Ожидание консилиума это мука какая-то.

Принятый ответ

Алиса, да я понимаю ваши переживания и момент ожидания всегда особенно труден, но нужно дождаться, чтобы было дано заключение и уже по его результатам определить что делать дальше.

Спасибо

Здравствуйте, Алиса! Учитывая пороки развития, обычно в такой ситуации рекомендуется проведение перинатального консилиума для решения вопроса о пролонгировании беременности или нет. Пороки развития могут быть вследствии хромосомной патологии у плода или сформироваться самостоятельно. В любом случае по результату УЗИ они есть

Ирина, здравствуйте! Но ведь если рассматривать каждую патологию в отдельности, часто плод догоняет и челюсть нижняя у нас у папы например маленький (подбородок). Пальчики плод может держать в кулачке и не разгибать их. Или я не права?
Скрининги первого ребенка у нас были идеальные, и ребенок здоров Слава Богу. Но не все развиваются «по учебнику»…подскажите какие из патологий самые критичные? Или тут в комплексе нужно рассматривать?

Перед консилиумом должны делать экспертное УЗИ. Если диагнозы подтверждаются,то проводят консилиум. Консилиум может принять решение о пролонгировании беременности,о дообследовании.
В данной ситуации для своих пациентов я бы рекомендовала инвазивную диагностику ( амниоцентез с ХМА)и УЗИ экспертного уровня.

Спасибо большое. Мне всё ясно, чего ждать.

Узи сделано в перенатальном центре Москвы, оно вроде экспертного уровня.

Принятый ответ

Прошу прощения,не обратила внимание на даты УЗИ. Смутили сроки 12 нед и 15 нед. Информацию пересмотрела.
На данный момент только дообследование амниоцентез с ХМА

Спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.