Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4246243

Что вас беспокоит?

Дефицитная Лейомимома матки

Здравствуйте! Мне 31 год . Беременностей не было.В 2020 году удалили миому матки . В 2024 начала планировать беременность , выявили мужской фактор , доктор отправила на эко . Перед вступлением в протокол эко была обнаружена множ миома матки . В декабре 2025 проведена операция. Все узлы удалены . В гистологии написали « Лейомимома матки с дефицитом фумаратгитразы « . Какие анализы нужно сдавать , чтоб исключить наследственность??потому что в интернете расшифровка пугающая ( у родителей, бабушек и дедушек онко не было )узи почек делаю ежегодно , кроме камней ничего больше не беспокоит .

Миома матки
31 год
8 Апреля ·Просмотров: 27·Ирина, Выкса

Принятый ответ

Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, но, пожалуйста, не пугайтесь заранее. То, что в гистологии указан дефицит фумаратгидратазы, это действительно важная информация, но она не означает, что у вас онкология. Когда в гистологии (исследовании удаленного узла) пишут про дефицит фумаратгидратазы, это указывает на возможную наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак. Это генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FH. Оно характеризуется тремя основными признаками (у кого-то одно, у кого-то все): Миомы матки, Кожные лейомиомы, опухоли почек. Обычно в таких ситуациях может проводиться исследование гена FH (Фумаратгидратаза) при помощи секвенирования.

Елена Федоровна, здравствуйте!
Как понимаю дообследование в обычных частных лабораториях не проводят ? Только в спец центрах ?

Ирина, это может проводиться в крупных генетических лабораториях или специализированных центрах

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина!Дефицит фумаратгидразы в ткани миомы может быть случайной находкой (спорадической мутацией), но также может указывает на наследственный синдром - HLRCC. Этот синдром связан с мутацией в гене FH.
Тот факт, что у ваших родственников не было онкологии, очень хороший, но он полностью не исключает синдром. Мутация может возникнуть спонтанно, или заболевание могло проявиться не во всех поколениях .
Единственный способ исключить наследственную форму - это сдать генетический анализ крови.
Анализ гена FH(секвенирование гена фумаратгидразы)или в составе более крупных панелей (например, Панель наследственного рака почки)

Ирина Николаевна, здравствуйте! Данный анализ могу я сдать самостоятельно? Без направления от генетика ?

Да, это возможно

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.