Что вас беспокоит?
Расшифровка скрининга
Добрый день! Помогите расшифровать значения 1 скрининга. По узи испугали, что ТВП на верхней границе нормы и не визуализируется носовая кость - маркеры хромосомных заболеваний
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи присутствует маркер хромосомной аномалии - аплазия носовой кости , толщина воротникового пространства в норме (норма до 2,5 мм). По крови уровень ХГЧ и белка Papp-a в норме
Риск хромосомной аномалии, учитывая все данные, сложился низкий
В такой ситуации рассматривается контроль узи плода в 16 недель для оценки носовой кости . Дополнительное исследование- НИПТ
Подскажите, если по биохимическому скринингу риск хромосомных аномалий низкий, то с чем может быть связана аплазия по УЗИ?
Риск хромосомной аномалии низкий , учитывая все данные (и узи, и кровь).
Аплазию носовой кости связывают с хромосомной аномалией , синдромом дауна. Если в 16 недель не будет зарегистрирована носовая кость , то рассматривается инвазивная диагностика.
Аплазия носовой кости может быть связана с более поздним окостенением
Принятый ответ
Здравствуйте, толщина воротникового пространства в норме должна быть до 2,5 мм. При проведении скрининга должна визуализироваться носовая кость, в таких ситуациях, когда визуализация отсутствует рекомендуется повторное проведение ультразвукового исследования. Риски считаются низкими при значениях 1:1001 и выше. Риск по синдрому дауна относят к средним рискам при таких рисках дополнительно рекомендуется проведение НИПТ. Его информативность очень высока и составляет до 98-99%
Добрый день! То есть, по результатам моего первого биохимического скрининга, риск по синдрому Дауна - средний?
Да так как риск 1:251
Принятый ответ
Здравствуйте! При прохождении первого скрининга важен показатель просчитанного индивидуального комбинированного риска. Считается, что риски расположенные в диапазоне 1:101-1000 относятся к средней группе риска,то есть присутствует небольшой риск патологий, в таком случае рекомендуют пройти НИПТ, достоверность результатов которого составляет 98-99%. ТВП в пределах нормы, однако учитывая наличие ультразвукового маркера хромосомной патологии (аплазия носовой кости) и средний риск по трисомии 21,показано дообследование и консультация генетика.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 17:312 ответа
- Вчера в 09:132 ответа
- Вчера в 08:144 ответа
- Вчера в 08:131 ответ