Что вас беспокоит?
Моему ребёнку поставила сразу 4 диагноза . Гипоплазия зрительных нервов, признаки септо-оптической дисплазии, нарушение дифференцировки гипофиза, вертикулодилятация с нарушением наружных ликворных пространств.
Добрый вечер. Моему ребёнку сейчас почти 6 месяцев. Беременность проходила абсолютно идеально. Сдавали кровь генетику, проходили узи каждые 3 недели, делали скрининги все. Все было хорошо. Набрала всего 8 кг. Анализы все в норме были, ни давления ни отёков, ничего не было. Ничем инфекционным не болела. В итоге после родов мне сказали что ребенок родился без прозрачной перегородки.При выписке из роддома написали что воды даже были светлые, но нам спустя 4 месяца после родов поставили главный диагноз гипоплазия зрительных нервов. В роду ни у мужа ни у меня нет ни одного человека с такими заболеваниями. После заключения МРТ нам поставили ещё 3 диагноза по нервологии. Подскажите пожалуйста есть ли у нас вообще шансы это все вылечить? Как все это можно лечить.? От чего это все могло проявиться? Могло ли это все появиться после перенесенной пневмонии лёгкой степени у ребёнка? Пневмонию нам поставили на 3 день после родов.Какие последствия могут быть в развитии ребёнка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Юлия.
Дело в том, что гипоплазия зрительных нервов — это врождённая аномалия, при которой зрительный нерв недоразвит, что приводит к снижению остроты зрения, нистагму (непроизвольным колебаниям глаз), косоглазию и другим симптомам. Это состояние возникает ещё в утробе матери и связано с нарушениями в развитии глаза на ранних сроках беременности. Причиной для этого могут быть разные факторы: генетические нарушения, воздействие вредных факторов на плод (инфекции, лекарства, токсины), проблемы с кровоснабжением эмбриона, метаболические расстройства у матери (сахарный диабет, гипотиреоз), гипоксически-ишемические нарушения (недостаток кислорода и кровотока) и т.д.
Лечение гипоплазии зрительных нервов направлено в основном на коррекцию симптомов и адаптацию ребёнка. Оно может включать:
- Чрескожную электростимуляцию зрительного нерва. Метод эффективен при раннем начале лечения;
- Компенсацию глазной депривации. Используются очки или контактные линзы для коррекции остроты зрения;
- Лазерную плеоптику. Низкоинтенсивное лазерное излучение улучшает микроциркуляцию и метаболические процессы в тканях;
- Симптоматическую терапию. При косоглазии или нистагме может потребоваться хирургическое лечение.
Прогноз зависит от степени выраженности гипоплазии. Незначительный дефект может долгое время оставаться незамеченным, а при тяжёлом поражении возможно снижение зрения до слепоты. Своевременно начатое лечение в раннем возрасте часто даёт положительные результаты.
Далее по вопросу отсутствия прозрачной перегородки — это тоже аномалия развития, но уже мозга, которая может быть связана с другими нарушениями ЦНС. Часто сочетается с гипоплазией зрительных нервов и другими неврологическими патологиями. Причины такого состояния могут быть схожи с причинами гипоплазии зрительных нервов, включая генетические факторы и внутриутробные нарушения.
Далее по вопросам:
Лёгкая пневмония, перенесённая после родов, вряд ли стала причиной гипоплазии зрительных нервов или отсутствия прозрачной перегородки, так как эти состояния являются врождёнными и формируются в период внутриутробного развития.
Вам необходимо будет пройти полное обследование. Помимо уже проведённых исследований, могут потребоваться:
электрофизиологические исследования (ЭФИ, зрительные вызванные потенциалы — ЗВП) для оценки проводимости зрительного нерва;
генетические анализы для исключения наследственных патологий;
дополнительные нейрорадиологические исследования (МРТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости при необходимости).
Нужно также наблюдаться у специалистов. Ребёнку потребуется регулярный контроль у невролога, офтальмолога, возможно, эндокринолога и других врачей в зависимости от выявленных нарушений.
Важно начать реабилитацию как можно раньше. Это может включать занятия с логопедом, психологом, физиопроцедуры, а также методы, направленные на развитие зрительных и моторных навыков.
Обсудить с врачами возможность плеоптического лечения. В некоторых случаях применяются стимулирующие методы (лазерное, цветоимпульсное, электровоздействие), которые могут улучшить зрительные функции, особенно в раннем возрасте.
Есть ли еще у вас вопросы, всё ли понятно из моих ответов?
Извините пожалуйста но на остальные диагнозы я ответ так и не получила. В период беременности я абсолютно не пила никаких лекарств, только витамины. Генетику сдавали кровь на наследственность, все было хорошо
Предыдущие детки все здоровы. У мужа двое детей им уже по 20 с лишним лет и у меня старшим 11 лет и 7 лет, все здоровы
Генетические анализы при беременности - это комплекс исследований, направленных на выявление рисков хромосомных аномалий, наследственных заболеваний и других генетических нарушений у плода.
Вы делаете акцент на то, что генетика не была изменена, но наиболее частые патологии, которые ищут этими методами: Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли, трисомию по X-хромосоме (у женщин) и синдром Джейкобс (у мужчин — дисомия Y) и прочие из этой группы патологий. Искомые патологии были отрицательны, что очень хорошо. Редкие врожденные аномалии обычно не подлежат широкому скринингу, тем более, что ранее их в вашей семье и не было.
Указанные вами в тексте диагнозы: гипоплазия зрительных нервов и отсутствие прозрачной перегородки.
Я уже писала, что это септооптическая дисплазия — редкие врождённые пороки развития, других диагнозов вы не указали (кроме пневмонии, но она уже не актуальна, так как её уже вылечили и сейчас ребенку уже 6 месяцев), чтоб их разобрать.
К сожалению достоверной причины развития вам вряд ли кто-то скажет. Влиять на развитие плода могут абсолютно любые факторы: возраст родителей, гипоксически-ишемические нарушения, качество продуктов питания, внешние факторы окружающей среды, тератогенные факторы, особенности протекания беременности и прочие!
Пренатальная диагностика септооптической дисплазии (сочетание гипоплазии зрительных нервов, отсутствия прозрачной перегородки и других аномалий) при помощи УЗИ возможна только примерно в 55% случаев беременности. Во многом это зависит от опытности диагноста, положения плода в момент исследования, мощности аппаратуры и т.д.
Я в заголовке написала все диагнозы которые нам поставили после МРТ вам не видны получается?
Напишу тогда нам поставили после МРТ ещё 3 диагноза признаки септо-оптической дисплазии, нарушение дифференцировки гипофиза, вертикулодилятация с расширением наружных ликворных пространств. Вот эти диагнозы меня интересуют. Как лечить, чем лечить, какие последствия будут в развитии ребёнка. От чего вообще все это. Генетику которые мы сдавали это не бесплатно. Мы сдавали именно платно за 70 000р именно на наследственную часть и все остальное
Достоверно вам никто не даст ответ, почему именно у вас в семье впервые у одного из трех детей произошла аномалия развития ЦНС. Вам нужно понять, что септо-оптическая дисплазия (гипоплазия зрительных нервов + аномалия прозрачной перегородки + гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм) - это аномалия развития переднего мозга эмбриона и произошла она уже на 4–6 неделе вашей беременности. При этом частыми причинами являются генетические факторы (мутации генов HESX1, OTX2, SOX2, PAX6), факторы окружающей среды (тератогеные факторы, нарушения кровообращения у плода, ишемия мозга), иногда — это семейные случаи, но не в вашем случае.
Вертикулодилятация — это расширение желудочков мозга. Расширение наружных ликворных пространств — увеличение объёма субарахноидальных пространств, где циркулирует спинномозговая жидкость (ликвор). Причинами этому могут быть нарушение циркуляции ликвора (избыточное образование или недостаточное всасывание); атрофия мозговой ткани; врождённые аномалии развития ЦНС - то, что есть у вашего малыша; травмы, инфекции (менингит, энцефалит), кровоизлияния и прочее.
Учитывая эти состояния для наиболее достоверного уточнения текущих диагнозов и подбора терапии необходимо обращаться к неврологу, эндокринологу и генетику. Диагностика будет включать МРТ головного мозга для оценки структуры мозга и гипофиза (назначает невролог), гормональные исследования для выявления дефицита гормонов (назначает эндокринолог), генетические тесты (при подозрении на наследственные формы - назначает генетик).
Последствия для развития ребёнка зависят от тяжести поражения. Так возможны задержка роста, умственная отсталость, нарушения зрения, эндокринные расстройства и прочее, но это всё нужно уточнять под очным контролем врачей!
Принятый ответ
Здравствуйте. Описанные изменения являются врожденными и формируются внутриутробно. Признаки септо-оптической дисплазии и нарушение дифференцировки гипофиза часто сочетаются с гипоплазией зрительных нервов. В таких случаях рекомендуют комплексное наблюдение у невролога и эндокринолога для оценки гормональной функции. Вентрикулодилатация с расширением наружных ликворных пространств не всегда требует активного лечения и может быть вариантом развития или следствием перенесенных гипоксических состояний. Пневмония не является причиной этих структурных аномалий.
Специфического лечения самого факта вентрикулодилатации не существует. В таких случаях рекомендуют динамический контроль размеров желудочков с помощью нейросонографии.
Последствия для развития зависят от степени поражения зрительного нерва и возможного влияния на эндокринную систему. Генетический анализ стоимостью обычно не охватывает все редкие синдромы. Полная причина к сожалению часто остается неустановленной.
Спасибо большое
Принятый ответ
Здравствуйте! Септо-оптическая дисплазия (СОД) — это редкий синдром, при котором недоразвитие зрительных нервов сочетается с дефектами структур мозга и нарушением работы гипофиза.В научном мире такой симптомокоплекс получил название синдром де Морсье. Возникает из-за нарушения закладки срединных структур головного мозга на очень ранних сроках беременности — обычно между 4-й и 6-й неделями.
Точной причины нет. Обычно это комплекс проблем: 1.Мутации в определенных генах (например, HESX1, SOX2, SOX3), которые отвечают за формирование глаз и мозга у эмбриона.
2. Сбои в кровоснабжении определенных зон мозга плода в критические периоды развития.
3.Внешние факторы (тератогены):Вирусные инфекции матери (например, цитомегаловирус).Прием некоторых лекарств (противосудорожные, хинин).Сахарный диабет у матери.Воздействие алкоголя или никотина на ранних сроках.
Это состояние крайне сложно диагностировать внутриутробно из-за ограничения УЗИ аппарата. Подтвердить диагноз часто можно только после рождения с помощью МРТ. Прогноз для ребенка очень индивидуален. Последствия зависят от того, насколько сильно выражен дефицит гормонов и какая степень поражения зрительных нервов.
Интеллект у многих детей остается полностью сохранным, особенно если нет серьезных генетических аномалий и гормоны в норме. Однако возможны трудности с обучением и концентрацией внимания.Ребенок может позже начать держать голову, сидеть и ходить.
Похожие вопросы по теме
- 3 часа назад5 ответов
- 4 часа назад6 ответов
- 7 часов назад5 ответов
- 10 часов назад2 ответа