Ребенок 7 месяцев в реанимации подозрение на генетическое заболевания

Заключение: В клинической картине преобладает неврологическая симптоматика в виде нарушения сознания, судорожного синдрома вплоть до статусного течения. Из анамнеза известно, что ребенок с раннего младенческого возраста имел задержку в психомоторном развитии. По проведенным исследованиям исключены менингит и энцефалит, в том числе цитомегаловирусной этиологии (цитоза в ликворе нет, белок в норме). По ПЦР крови, ликвора и ИФА крови на ЦМВ и другие герпесвирусы также нет данных за инфекционное поражение ЦНС. Примечательно, что у ребенка есть лактат-ацидоз, что при отсутствии клиники сепсиса, вероятнее всего указывает на митохондриальное заболевание. Учитывая вышесказанное, наиболее вероятным диагнозом в настоящее время является митохондриальное заболевание с поражением ЦНС (в частности, синдром Ли/Лея).