Что вас беспокоит?
Врожденный гипотиреоз- Генетика
Добрый день! У ребенка при рождении был повышен ТТГ и поставлен диагноз Врожденный гипотериоз. Изначальный результат скрининга показал ттг 12, затем через 2 недели было небольшое снижение до 9,35 (норма до 9), через 2 недели ттг повысилось до 10 (норма до 5), а еще через 2 недели анализ венозной крови показал ттг 43, Т4 в пределах нормы, но ближе к нижней границе 7,67 (норма 6,4-18,02). Когда ттг показало 43 было назначено лечение ликватиролом- 20мкг, через 2,5 недели после начала лечения ттг 13, Т4 11,48. Увеличили дозу до 26мкг, результат через 2 недели ттг 2,29 т4 16,59 (норма 6,4-18,02). Дозу оставили, пока еще не пересдавали. Узи в 2 месяца показало наличие щитовидной железы, но она увеличена в 2 раза по сравнению с возрастной нормой- 2,26мл. Вопрос: может ли это быть субклинический гипотериоз и может ли железа заработать? Как выяснить возможные причины, почему железа плохо функционирует, например, возможно матери ребенка стоит сдать какие-то доп анализы? Стоит ли проверить генетику? P.S. беременность протекала хорошо, все анализы в норме. Роды были путем ПКС на 39,6 неделе из-за Тазового предлежания ребёнка. Желтушки не было, выписали на 4й день
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Причинами врожденного гипотиреоза могут быть:
- гипоплазия или агенезия щитовидной железы, то есть недоразвитие или отсутствие её.
- генетические патологии - нарушение синтеза гормонов или чувствительности рецепторов к ним.
Поиск причины имеет больше научный характер.
Например, в рамках программы Альфа-Эндо детям проводится исследование панели генов Врожденный гипотиреоз (исследуется кровь ребенка).
Анализ включает гены, ответственные за развитие щитовидной железы (например, PAX8, NKX2-1, NKX2-5) и синтез гормонов (например, TG, TPO, SLC5A5).
Полный список их: CACNA1C, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, GNAS, IGSF1, IYD, KMT2D, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBX1, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TTR, UBR1
Цель при выявлении гипотиреоза у ребенка - достижение нормальных значений ТТГ (целевой уровень 0,5-2,5).
Если есть вероятность транзиторного гипотиреоза (то есть временного), то обычно после года жизни проводит пробную отмену препаратов.
Признаками временного гипотиреоза могут быть - низкая доза, отсутствие необходимости смены дозы, несмотря на изменения роста и веса ребенка и др.
Резюмирую - в подобных случаях доп обследование обычно не требуется. Только продолжение терапии, регулярный контроль показателей и коррекция дозы препарата.
После года при необходимости пробная отмена
Спасибо за развёрнутый ответ!
Если генетика подтвердит поломку в каком-то гене, это же может дать более точной ответ, что можно ожидать в будущем?
Это может подтвердить, например, наличие именно врожденного гипотиреоза, который требует пожизненной терапии
Но также стоит понимать, что не все гены известны пока.
Исследование, которое я указала выше, проводит оценку наиболее частых мутаций
Принятый ответ
Добрый день!
Очень много фактором может приводить к развитию врождённого гипотиреоза.
1) Это связано с самой железой, если например, её развитие завершилось не до конца, если она вовсе отсутствует или находится в нетипичном для неё месте.
2) Мутации в таких генах как: DUOX2, SLC5A5, TG, TPO. Что приводит к аномальной выработке гормонов щитовидной железой.
3) Нарушение транспорта йода в организме, в том числе из-за особого фермента йодтирозиндейодиназа.
4) Такие гены как: PAX8, TSHR, NKX2-1 отвечают за образование самой щитовидной железы у плода, поэтому мутации в них приводят нарушению её развития.
5) болезни матери во время беременности
6) так же врождённый гипотиреоз может быть связан не с самой щитовидной железой, а с нарушением в работе гипоталамуса или гипофиза.
Ваши вопросы:
1. Может ли это быть субклинический гипотериоз и может ли железа заработать?
На данном этапе с точностью сказать нельзя, хотя цифры ТТГ (43) довольно высоковаты для субклинического гипотиреоза. В этом случае тактика должна быть следующей:
1) назначается терапия, чтобы не было рисков влияния на центральную нервную систему
2) принимаем препараты в течение 1 года. В течение этого времени мы ждём когда у ребёнка дозреет система органификации йода. Процесс довольно сложный
3) После года пробуем отменить препарат.
Если гипотиреоз транзиторный, не будет происходить повышения ТТГ и увеличения объёма щитовидной железы.
2. Как выяснить возможные причины, почему железа плохо функционирует, например, возможно матери ребенка стоит сдать какие-то доп анализы?
Мама должна пройти стандартное обследование: сдать бх крови на гормоны ТТГ, Т4св + УЗИ ЩЖ
3.Стоит ли проверить генетику?
Строгих рекомендаций нет, чо нужно это сделать. Это ни на что не повлияет в будущем.
Но можно обратиться к генетику, если вдруг Вам самим интересно узнать точную причину.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Основание причина гипотиреоза;
- недоразвитие или отсутствует щитовидной железы.
- наследственный фактор
- поломка в генах.
- и другие причины
Проверить генетику конечно вы можете, но в данной ситуации это поможет только выяснить дальнейший прием препарата( пожизненно или нет), в данной ситуации относительно картина ясна.
Если не проводить дальнейшее обследование, то после рода детям могут отменять препарат и смотреть что беде , так как не редко препарат отменяется , что связано с медленным развитием щитовидной железы и адаптации после пожелания.
В данной ситуации больше всего важна нормализация функции щитовидной железы, так как она у нас отвечает за рост, вес, за умственное развитие, общее состояние и другое, и важно начать терапию при нарушении функции раньше, особоеено у детей до года, когда развитие активное.
Похожие вопросы по теме
- 9 Ноября 20204 ответа
- 16 Декабря 202212 ответов
- 17 Августа 202316 ответов
- 28 Августа 202315 ответов