Что вас беспокоит?
Укорочение трубчатых костей, микромелия
Здравствуйте. Врачи извели уже все мои нервы. Начиная с 1го скрининга выявляют 2 патологии у ребенка: ДПЖП и укорочение трубчатых костей. Сначала отставание рук и ног было 2-3 недели, сейчас на сроке 27 недель ставят отставание уже на 5 недель. НИПТ - все риски низкие, сделали амниоцентез - ХА не выявлены, нормальный мужской кариотип. Про ДМЖП кардиолог говорит, что он не значительный и может сам затянуться до или после рождения. При этом генетики про руки и ноги продолжают твердить, что есть патология, но неизвестно какая, что НИПТ и амнио не дают никаких гарантий. Зачем их тогда делают вообще?! Есть ли шансы, что ребенок все же будет здоровым или уже точно что-то не так? Срок уже приличный, во всю шевелится и пинается, прервать беременность ни за что не решусь, но и нервы уже кончаются… Из лекарств пью стандартные витамины для беременных + кардиомагнил.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство.
Конечно шансы на здорового ребёночка есть! В рамках выполненного НИПТ и амниоцентеза вам исключили хромосомную патологию плода - грубые крупные нарушения. Это уже очень хорошо. К сожалению,на пренатальном этапе исключить весь массив патологии невозможно, так как бывают более мелкие повреждения, поэтому доктора и не могут вам однозначно сказать,что все в порядке. Учитывая,что у вас есть нарушения кровотока, укорочение длины конечностей может быть связано и с плохим кровоснабжением.
Не переживайте, даже в случае наличия патологии сейчас существует современное лечение такой проблемы.
Добрый вечер, Анастасия Александровна! Насколько серьезными могут быть патологии, если они есть? Просто низкий рост или что-то более тяжелое из разряда диагноза карликовость? Мне даже на этот вопрос не могут дать нормального ответа, а только продолжают бессмысленно гонять по врачам(((
Это действительно очень сложно сказать пренатально,так как микромелия - это не какой то диагноз, это просто описание укороченных конечностей. Нужно следить в динамике по УЗИ,как малыш будет развиваться. У вас малыш в целом некрупный по весу. Учитывая отсутствие хромосомной патологии, прогноз скорее благоприятный. Но сказать конкретно в таком случае действительно можно только по факту рождения. Шансы на здорового ребёночка высокие!
Большое спасибо, что уделили время!
Похожие вопросы по теме
- 18 Декабря 20195 ответов
- 26 Декабря 201925 ответов
- 7 Июля 20201 ответ
- 20 Апреля 202117 ответов