Что вас беспокоит?
Результаты анализов органических кислот
Здравствуйте. Я Анна, мама Марка (19.09.2024года рождения, сейчас 89 см/13 кг). Обратились к вам в рамках обследования по поводу РАС/ЗРР — хочется исключить обменные и переводы генетические причины.Органические кислоты мочи (ГХ‑МС, заключение 16.07.2026) сдавали не в «чистом» состоянии: за 2 дня до сдачи была высокая температура, за день — аллергическая реакция, делали укол дексаметазона. Метаболических кризов не было: эпизодов рвоты, выраженной вялости, судорог, ацетоновых запахов, регресса навыков после ОРВИ — не отмечали. Хотим понять: насколько изменения в анализе могут быть вторичными на фоне болезни/стресса, что важно пересдать в спокойном состоянии, и какой дальнейший план обследования вы считаете рациональным.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Анализ органических кислот мочи очень чувствителен к внешним факторам, и в вашем случае -сдача на фоне температуры, аллергии и после приёма Дексаметазона делает результат недиагностически значимым.
Даже небольшой стресс, изменение питания (например, замена мяса на рыбу или рыбу другого сорта), приём препаратов или БАДов могут значительно исказить профиль кислот.
Такой анализ имеет ценность только при строгом соблюдении подготовки: здоровое состояние ребёнка, стабильное питание, отмена ненужных добавок, отсутствие лекарств. В текущих условиях выявленные изменения, скорее всего, вторичны и не отражают истинных метаболических нарушений.
Пересдавать его нецелесообразно без чётких показаний особенно в рамках исключения РАС/ЗРР.
Гораздо информативнее будут: клиническая оценка невролога, генетическое обследование, ОАК, биохимия, витамины (B12, В9, В6 D), железо, ферритин, магний, ТТГ.
Пока нет данных о метаболическом кризе углублённое изучение органических кислот не требуется. Лучше сосредоточиться на основных направлениях развития.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Принятый ответ
Добрый день. К сожалению,на концентрацию органических кислот могла повлиять инфекция, температура, изменение рациона пищи. Рекомендую для установления факторов возникновения РАС посетить очно невролога, генетика, сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови, анализ крови на глюкозу, ТТГ, Т3, Т4.
Принятый ответ
Здравствуйте. Ваши сомнения абсолютно обоснованны: лихорадка, острый стресс и тем более инъекция дексаметазона (глюкокортикоида, который активно влияет на обмен веществ) могут существенно исказить профиль органических кислот в моче, давая вторичные изменения, не связанные с генетическим дефектом. В такой нестабильной ситуации результаты не являются достоверными для исключения наследственных нарушений.
В таких случаях обычно рекомендуют : дождаться полного выздоровления и отмены всех препаратов (как минимум через 2-4 недели), затем пересдать анализ мочи на органические кислоты строго натощак, в спокойном состоянии, исключив физические и эмоциональные нагрузки за сутки. Если и после пересдачи в «чистом» виде сохранятся стойкие отклонения, тогда уже показана консультация генетика для решения вопроса о молекулярно-генетическом исследовании. Также обязательна консультация невролога.
Также, что касается анализов работы щитовидной железы , обменных процессов ( холестерол, витамин д)- данные показатели в пределах нормы. Ферритин на фоне инфекций также может повышаться, поэтому данный показатель информативно оценивать на фоне полного здоровья.
Принятый ответ
Анна, здравствуйте!
Данный анализ очень чувствительный, считается, что в таких случаях он не информативен , его следует сдавать только на фоне полного здоровья.
В целом, анализ не входит в обязательный перечень обследований при подозрении на РАС при отсутствии клинической картины и при хорошем неонатальном скрининге.
В первую очередь, рекомендуют проверить слух (обычный лор осмотр не подходит, нужна проверка аппаратом), проконсультироваться с генетиком и начать поведенческую терапию (АВА - терапия).
Принятый ответ
Здравствуйте!
На фоне инфекции показатели органических кислот могут искажаться, поэтому сейчас оценивать результат анализа неверно
В биохимии гормоны щитовидной железы, витамин д в норме
Ферритин это белок,который повышается на фоне инфекции, тк идёт расход железа.
В вашем случае рекомендуется сдать анализы ферритина и органических кислот через 2-3 недели после выздоровления
Похожие вопросы по теме
- 28 Февраля 20228 ответов