Что вас беспокоит?
У ребенка 3,5 месяца в моче повышен 3-метилкротонилглицин 0,809 мМ/Моль, в анамнезе тонические судороги, плохой аппетит
Почти с 2-х месяцев у ребенка начались приступы тонических судорог, всего было 3 приступа 18 июня с остановкой дыхания, 8 июля и 27 июля тонические судороги ребенок был в сознании, после госпитализации и сдачи анализов которые у нас в норме кроме одно 3-метилкротонилглицин 0,809 поставлен предварительный диагноз нарушение обмена аминокислот, во время судорог у нас была гиперкальцемия, после отмены препарата витамина Д 27 июля судорог больше не было, сейчас беспокоит плохой аппетит у ребенка, ночью в полусне может съесть максимум 120 мл и то редко в основном 90-60 мл, днем максимум 60 мл за раз, такое снижение аппетита наблюдается с 10 августа. 27 числа перед приступом судорог дня за 2 тоже был плохой аппетит, но в течении 3-х дней все нормализовалось! К генетику записаны, и отправили документы в Томск в клинику генетики ждем ответ! Подскажите что это может быть
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Виктория! Речь может идти о заболевании "Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы". Это наследственное заболевание,связанное с нарушением метаболизма аминокислоты лейцина. Прогноз для пациентов обычно носит благоприятный характер, однако зависит от выраженности клинических симптомов, сопутствующих осложнений и своевременной диагностики. У многих взрослых людей с этим заболеванием симптомов нет вообще.рю Рекомендуется избегать голодания и других провоцирующих стрессов (в основном у младенцев и детей раннего возраста). Части пациентов рекомендуют принимать L-карнитин,но это назначение можно сделать только в рамках очного приема врача.
Здравствуйте! С таким большим показателем диагноз скорее всего подтвердится? Сейчас ребенок плохо кушает, у нас вес 6300 в день съедает в лучшем случает 700/750 мл, когда попадем на консультацию в медицинский центр в Томске не известно
Стараюсь избегать больших перерывов между кормлением, не более 3 часов, и ночью также
Однозначно сказать сложно только по этим данным,но скорее всего да,по клинической картине похоже
Похожие вопросы по теме
- 8 часов назад2 ответа
- 9 часов назад4 ответа
- 9 часов назад1 ответ
- Вчера в 20:394 ответа