Что вас беспокоит?
НИПТ, беременность в 41, какой выбрать
Здравствуйте. Первая беременность, 13 недель, 41 год. Хотим с мужем сделать тест НИПТ. Рассматривали сразу расширенную панель. Но в удобной нам лаборатории делают только полногеномный вариант. Почитали в интернете, что это не одно и то же. Подскажите, возможно ли в нашем случае сдать его или лучше всё-таки расширенную панель искать? У нас обоих и родственников нет генетических заболеваний/отклонений (выявленных по крайней мере). Первый скрининг сделали, по узи все в порядке, анализ крови ещё ждём.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Елена, добрый день! Полногеномный НИПТ – это современный высокотехнологичный метод выявления хромосомных аномалий плода на ранних стадиях внутриутробного развития, он позволяет выявить не только грубые хромосомные аномалии (лишние хромосомы или их отсутствие), но и обнаружить незначительные отклонения в генетическом материале. Поэтому, он лучше и сдавайте его
Благодарю 🙏🏻
Здравствуйте, Елена . В подобной ситуации возможно проведение полногеномного варианта НИПТ . Полногеномный НИПТ анализирует участки всех хромосом и выявляет как крупные делеции и дупликации, так и редкие трисомии.
Спасибо большое 🙏🏻
Пожалуйста, не болейте.
Елена добрый день!
В вашем возрасте НИПТ сдавать можно и я бы его рекомендовала. Тем более первый скрининг по УЗИ у вас без особенностей.
Варианты такие: можно сделать базовый НИПТ на основные трисомии — 21, 18 и 13; можно выбрать расширенный вариант дополнительно с аномалиями половых хромосом; есть и максимально расширенные панели с микроделециями и редкими синдромами.
Специально выбирать самый расширенный вариант я бы не советовала — чем больше редких состояний исследуют, тем чаще возникают результаты, которые требуют дополнительного уточнения и могут напрасно тревожить.
Поэтому оптимально — базовый НИПТ или расширенный с половыми хромосомами, если хочется получить больше информации🌷
Благодарю вас
Пожалуйста ! Была Рада помочь 🌷
Похожие вопросы по теме
- 5 Мая 20201 ответ
- 21 Января 20234 ответа