Риск трисомии и повышенный бета хгч.

Екатерина Кривоногова7 Сентября

4.6

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

9 920 консультаций

Принятый ответ

Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)- 1:318
Но это всего лишь риски (их считает программа), и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом.
Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ.
По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено.
Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ (с учётом возраста 35 лет в том числе). Это лишь дополнительные обследования и не более того.
Дополнительно повышен ХГЧ, что также программой расценивается как риск трисомии.

Елена Абрамович7 Сентября

5.0

Гинеколог, Акушер

71 483 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!
По  результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.

Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, конечно. На текущий момент данное исследование доступно и по ОМС.

Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:101, 102, 103, например)

Амина Хамидова7 Сентября

4.7

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

9 882 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!

По результатам скрининга риск трисомии 21 не относится к высокому, однако попадает в так называемую «серую зону».

Высокими считаются риски 1:100 и выше, а промежуточные риски в диапазоне примерно от 1:101 до 1:1000 требуют дополнительной оценки.

Поэтому направление вашей женской консультацией на консультацию генетика оправдано. Генетик оценит результаты скрининга в совокупности и даст направление на проведение НИПТ для более точной оценки риска хромосомных аномалий.

Анна Смёрдова7 Сентября

3.8

Гинеколог, Акушер

6 232 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! По узи все хорошо. Признаков хромосомных маркеров нет : ТВП не расширена, носовая кость визуализируется. По крови имеется умеренный риск трисомии по 21 хромосоме ( не высокий). В таком случае женщина обычно направляется на НИПТ. Большая вероятность, что диагноз не подтвердится.

Резеда Шагалиева7 Сентября

5.0

Гинеколог, Акушер

37 053 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Дополнительно может быть рекомендовано пройти нипт.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!