Что вас беспокоит?
Результат ПГТ-А
Здравствуйте! Пришел результат ПГТ-А по 4 эмбрионам. Возраст - 44 года. Может ли результат быть ошибкой? 3 и 4 эмбрионы - все хромосомы поломоманные? Может ошибка? Надо идти писать заявление на уничтожение, но рука не поднимается. Хотелось бы расшифровку. Совсем нет шансов у этих эмбрионов? И какой процент того, что может быть ошибкой? Меня смущают последние 2 эмбриона... Может технический сбой был? Я конечно очень далека от генетики, поэтому и хочется разобраться... Всё-таки возраст уже 44 года. И каждый эмбриончик важен, на вес золота. А вдруг ошибка? Расшифруйте, пожалуйста. Результат прикрепила к письму. С нетерпением жду ответа. Очень сильно переживаю. Надо идти писать заявление на уничтожение, но всё откладываю( Есть ли смысл переживать по этому поводу? Или отбросить всё, утилизировать эти эмбрионы и начинать новую программу эко также с ПГТ-а? Можете расшифровать результат.. Спасибо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Татьяна! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией.
Действительно, у всех эмбрионов зарегестрированы хромосомные аномалии. К сожалению, это не редкость для женщин после 40 лет. В 44 года риск хромосомной патологии высокий сам по себе высокий. Существует статистика,согласно которой в среднем для получения одного здорового эмбриона требует 40 ооцитов.
Исследование выполнялось методом секвенирования - одной из самых современных и дорогостоящих методик на данный момент, с высоким контролем качества. Ошибок в этом анализе быть не может
Что касается эмбрионов 3 и 4, эта запись означает,что обнаружено более 5 поломок в хромосомах, какие конкретно - не расписано.
В вашем ситуации есть 2 способа решения проблемы - пробовать снова, ожидая здоровый эмбрион,что нередко и случается при повторных попытках либо использовать донорский материал.
Скорейшей вам беременности и здорового малыша в будущем!💖
Большое спасибо за ответ, очень ждала!
А можете поподробнее написать - что значит - данные у первого эмбриона - в пользу полиплоидии, второй - анеуплоидный, третий и четвертый - с множественными хромосомными аномалиями...
То есть - получается разные хромосомные нарушения, раз интерпретируется результат по-разному?
Да, конечно.
В норме набор хромосом у человека состоит из 46 хромосом. Эти хромосомы разбиты на 23 пары (то есть каждой из хромосом должно быть 2 штуки: например, две седьмых хромосомы, две пятнадцатых и так со всеми 23-мя)
У первого эмбриона добавочная клеточная линия,то есть вместо 46 штук, хромосом 69. Это нежизнеспособное состояние.
У второго эмбриона наоборот в клетках отсутствует часть хромосом. Там,где должно быть по две копии хромосом номер 12, 13 и 17, их по одной,то есть всего хромосом 43, а не 46. Такие детки также не рождаются.
У 3 и 4 эмбриона не описаны конкретные патологии,просто помечено,что их множество, обычно более 5.
Большое спасибо за такой расшифрованный ответ.
То есть получается - первый эмбрион с удвоенным количеством хромосом, у второго - не хватает вторых пар хромосом, а у третьего и четвертого - они есть по количеству сколько нужно, но поломанные. Правильно?
Но получается - тут дело только во мне может быть из-за возраста? Из-за качества сперматозоидов не может быть таких поломок, нарушений?
У третьего и четвертого непонятно по этому заключению, может быть их и нестандартное количество у разных пар хромосом,но этого не расписано.
Ключевое значение играет возраст матери, но и сперматозоиды тоже имеют значение, особенно при возрасте мужчины более 45 лет, курении
А почему они по-разному написаны:
seq (X,Y, 1-22) сх
seq (X, 1 - 22) cx
в одном - X, в другом - XY.
Пол имеется ввиду разный?
А что значит cx ?
В первых двух нет такого обозначения.
Простите за мою дотошность, хочется до конца понять, что в эмбрионах не так. Чтобы самой успокоиться, что действительно не пригодны и спокойно идти дальше.
У номера 3 был обнаружен У - признак мужского пола, у номера 4 - нет
Cx - это обозначение наличия разных клеточных линий, как раз указывает на то,что нарушения множественные: каких то хромосом может быть по одной,каких то по 3
Клиника всегда сама очень заинтересована,чтобы подсадить вам эмбрион и получить беременность,поэтому при малейшем шансе им бы обязательно воспользовались
Всё понятно. Большое спасибо за такую подробную расшифровку. Ну само эко делалось в перинатальном центре, они сами не делают экспертизу, отправляют в Москву.
Ошибка исключается сто процентов получается?
Значит смело утилизирую их, не сожалея и иду дальше?
Да, там многоступенчатая проверка сначала компьютером,потом человеком, ошибки исключены,а с таким генотипом плод даже не прикрепится,к сожалению.
Двигайтесь дальше!💖
Спасибо большое!
Получается - делая стимуляцию, образно говоря перебирать яйцеклетки, пока не попадется здоровая?
Да, считается, что косвенно улучшать расхождение ДНК в момент деления может фолиевая кислота, поэтому и вам и супругу стоит принимать повышенную дозу (800 мкг/сут) за 2-3 месяца до пункции,а вам лично как маме вплоть до 12 недель беременности.
Не переживайте, очень многие пары проходят через несколько попыток, в следующий раз все будет хорошо!
Здравствуйте, Татьяна! Мне очень жаль, что вы столкнулись с такой ситуацией, но ни один из эмбрионов не рекомендован к подсадке. Каждый эмбрион имеет хромосомную аномалию, несовместимую с жизнью. Ошибки быть не может. Причина тому может быть снижение качества яйцеклетки и/или сперматозоида, спонтанная мутация, условия лаборатории.
Стоит подготовиться к новой программе ЭКО.
Похожие вопросы по теме
- 2 Декабря 202015 ответов
- 5 Мая 20201 ответ
- 17 Марта 20201 ответ
- 16 Марта 20203 ответа
- 9 Марта 202010 ответов
- 27 Февраля 20201 ответ
- 9 Ноября 20192 ответа
- 18 Сентября 201923 ответа
- 3 Сентября 201942 ответа
- 28 Октября 201712 ответов