Что вас беспокоит?
Отличный НИПТ и УЗИ, но плохой результат по ген.двойки
Здравствуйте! Мне и мужу 25 лет. Первая самостоятельная беременность, не было замерших, абортов. По наследственности нет никаких хромосомных аномалий у обоих. Рост 158, вес 49. Сдали НИПТ для подстраховки, так попался хороший кешбэк. Сдавала в инвитро расширенный: везде стоит низкий риск (фракция ДНК 17,63%). По данным скрининга: по акушерскому срока 12 нед.1 день , по КТР - 64 мм уже 12 нед. 6 дней; БПР 22мм , ОГ 82 мм; ТВП 1,8 мм; ПИ - 0,56 , сердечная деятельность - 157 уд./мин., выявили мегацистис 10 мм , правая МА: 3,2; левая МА: 1,9.Уточнили , свойственно ли мне низкое давление на узи - действительно, так. Из-за мегацистиса отправили на сдачу анализа ген. двойку. Сдавался не натощак+ диету не держала, так как не знала о специальной подготовке к данному анализу. Результаты ген.двойки: хгч - 121,00 МЕ/л / 2,561 Мом РАРР-А: 4,620 мЕ/Л / 1,008 Мом Трисомия 21: 1 из 7154 Трисомия 18: 1 из 10 Трисомия 13: 1 из 10 Преэкламсия : 1 из 795 Задержка роста плода: 1 из 232 Не понимаю, откуда такие высокие риски , если мы оба молодые , здоровые, НИПТ хороший , мегацистис мог стать следствием того, что малыш еще не успел опорожниться. Отправили на биопсию хориона
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Екатерина! Учитывая наличие хорошего результата НИПТ, параметры крови,не характерные для синдромов Эдвардса и Патау, вам можно рекомендовать наблюдение за плодом в динамике и ,в случае наличия ВПР на более позднем сроке, взятие околоплодных вод, не хориона. Фактически НИПТ анализирует клетки хориона, который циркулируют у вас в кровотоке с 10-й недели. Иногда случается такой феномен как плацентарный мозаицизм - когда плод и хорион разного хромосомного набора. С целью исключения этого мозаицизма лучше посмотреть воду,которая принадлежит непосредственно плоду. Помимо этого исследование безопаснее чем биопсия, риск осложнений менее 0.3%.
Похожие вопросы по теме
- 19 Июня 20255 ответов
- 13 Марта 202512 ответов
- 30 Сентября 20243 ответа
- 22 Августа 202421 ответ
- 11 Марта 20246 ответов
- 15 Июня 20234 ответа
- 21 Апреля 20221 ответ
- 23 Декабря 20215 ответов
- 29 Августа 20206 ответов
- 13 Мая 20201 ответ