Генетик анализы

Нина Хохлачева30 Октября

4.8

Инфекционист, Педиатр

6 937 консультаций

Принятый ответ

Добрый день
обычно при наличии подобных показателей говорят о изменениях в гене SON, при подобных изменениях действительно возникает генетическая эпилепсия, но клиническая картина вариабельна, то есть степень выраженности может быть разной, и важно для понимания еще и текущее развитие ребенка, а мозг нередко может компенсировать различные особенности. Так же хорошо, что нет эпилептических приступов , их отсутствие защищает когнитивные функции ребенка, и позволяет развиваться .
Так же в исследовании указано , что родителям рекомендовано пройти тестирование , для того что бы определить случайная ли это мутация или нет, это тоже может влиять на прогноз состояния . Для уточнения рекомендована очная консультация генетика.

При подобных результатах МРТ обычно делают вывод, что на раннем этапе внутриутробного развития , клетки пошли не по типичному развитию, и образовали зону одних клеток не в том месте где нужно,это чаще и является причина приступов, так как этот участок может давать повышеную элекрическую активность, откуда идет развития фокальных приступов
Глиоз это по сути шрам, и он имеет остаточный характер , чаще на фоне гипоксиии во время беремености и /или родов , обычно такие элементы не имеют отношение к эпилепсии
Обычно при наличии подобной МРТ картины и генетическому тесту рекомендовано наблюдение невролога и эпилептолога