Консультация генетика
Нужно расшифровать результаты генетических исследований
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Ольга! Судя по приложенной странице, проводилось подтверждение двух мутаций,выявленных у пациента при полногеномном секвенировании. Наличие мутаций в генах crebb и slc12a6 подтверждено референсным методом.
Что означают эти мутации?
Прикрепите пожалуйста весь анализ
По какому поводу сдавали? Какие жалобы? Секвенирование по Сэнгеру - это результат самого больного или родственников?
У ребенка при рождении был гипотонус мышц. Массажи делали, уколы, получше стало, но все равно мне видно некоторое отличие от других.
Невролог 2 года назад поставил диагноз - синдром моторной неловкости на фоне миатонического синдрома. Потом был прием у генетика, потом уже отправили на генетический анализ и родителей и ребенка.
Здесь я скинула результат только ребенка.
А родителям это исследование проводилось?
Да, проводилось.
Обычно мутации подтверждают секвенированием по Сэнгеру у трио - ребенок,папа,мама
Прикрепите пожалуйста
Анализы родителей прикрепить?
Да
Интеллектуально ребенок без задержек развивается?
Без задержек.
Результаты папы загрузила, в результате мамы в обоих вариантах написано не выявлено.
Судя по предоставленным данным, мутация в гене slc12a6 соответствует заболеванию Шарко-Мари-Тута 2II тип аксональный
И мамины загрузила.
И что это значит?
Что у ребенка нервно-мышечной заболевание - болезнь Шарко-Мари-Тута. Необходимо обратиться к неврологу для подбора адекватного лечения и реабилитации
Это, выходит, наследственное?
Если да, то это от отца передалось?
Нет, никто из родителей это не передал,случайная спонтанная мутация в гене slc12a6. Но ребенок своим детям передавать будет с 50% вероятностью независимо от пола будущих детей, поэтому лучше методом ЭКО семью в будущем планировать
Как определить статус патогенности?
Для этого вы с супругом сдавали анализ: когда обнаруживается мутация в гене, соответствующем клинической картине и такой мутации нет ни у одного из здоровых родителей,она расценивается как патогенная
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 10:518 ответов
- 6 Ноября 8 ответов
- 5 Ноября 22 ответа
- 29 Октября 8 ответов
- 29 Октября 7 ответов
- 28 Октября 5 ответов
- 26 Октября 6 ответов
- 24 Октября 16 ответов
- 24 Октября 5 ответов
- 23 Октября 14 ответов