Отправляют к генетику после 1 скрининга
Добрый день! Беременность 13 недель делали 1 скрининг, узи хорошее, кровь говорят не очень, отправляют к генетикам, очень боюсь. Мне 29 лет, мужу 34, в роду ни у кого генетических заболеваний не было, к беременности готовились, сами здоровы. Сейчас из беспокойств только гестационный сахарный диабет, в остальном беременность развивается нормально, скажите пожалуйста какой риск? Стоит ли делать Нипт?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте,Юлия! По результату скрининга риск трисомии 21 1:112 - средний риск.Это означает, что вероятность наличия синдрома Дауна у вашего ребенка составляет 1 случай из 112. Обычно в данной ситуации необходима консультация генетика и с 2026г НИПТ по ОМС
Здравствуйте, а они только Нипт будут предлагать? Читаю, что в таких случаях предлагают сделать амниоцентез, с какого срока беременности его можно сделать?
Инвазивную диагностику предлагают в случае высокого риска по хромосомным патологиям ( т.е. цифры меньше 100) или есть маркеры хромосомной патологии по УЗИ. По Вашим результатам такого нет.
Амниоцентез проводится с 16 нед.
Здравствуйте!
По представленным анализам риск хромосомной аномалии низкий. Но риск трисомии 21 в серой зоне (диапазон 1:100-1:1000). В этом случае рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ. С 2026 года этот анализ сдается по омс, т е бесплатно.
Добрый день, Юлия! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
В результате риск трисомии 21-й хромосомы оценен как средний. Конечно при среднем риске стоит сделать НИПТ, тем более что с 2026 года это исследование выполняется по ОМС.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Здравствуйте, а может ли быть, что по узи нос есть, я видела его в профиль, у него прямой нос, хорошо было видно, по остальным показателям тоже все хорошо, может ли все таки это быть синдромом дауна?
Это очень маловероятно,потому что стандартно при синдроме дауна на УЗИ должны быть какие либо особенности,это не обязательно нос,может быть расширение твп, реверс в венозном протоке, регургитация на трикуспидальном клапане и тд.
У вас УЗИ идеальное,а ему отводится приоритетное значение.
Но для собственного спокойствия НИПТ лучше сдать, это высокоточное исследование,которое с 99% точностью исключает синдром
А почему хгч может быть таким высоким? Может ли быть из-за гсд?
Нет, с гсд это не связано, возможно какие то гормональные препараты принимаете? Утрожестан, Дюфастон?
Нет, ничего не принимаю, до беременности пила кок 4 года
Возможно такой уровень ХГЧ - ваша индивидуальная особенность, в любом случае само по себе повышение ХГЧ не говорит о какой либо патологии со стороны плода, скрининг должен оцениваться в комплексе
А Нипт показывает точный результат или лучше сделать амниоцентез все таки? Если мне предложат, думаю не откажусь
На 21-ю хромосому НИПТ обладает высочайшей точностью вплоть до 99%. Амниоцентез - инвазивное исследование,которое несёт свои осложнения, женщинам со средним риском он не показан
Спасибо большое ☺️
Похожие вопросы по теме
- 15 Июня 202416 ответов
- 8 Апреля 202411 ответов
- 7 Февраля 20245 ответов
- 30 Января 20247 ответов
- 5 Сентября 202312 ответов
- 30 Июля 20234 ответа
- 28 Марта 202362 ответа
- 6 Декабря 20216 ответов
- 4 Мая 202111 ответов
- 11 Января 202117 ответов