Консультация по результатам анализов

Светлана Кудряшова12 Марта 2018

3.7

Принятый ответ

Альбина, по какому поводу делали анализ?

Маргарита Воробьева12 Марта 2018

4.8

Принятый ответ

Здравствуйте!
Коагулограмма, отражающая свёртывающую способность крови, в норме.
В генетическом анализе выявлены гены, которые могут повышать риск тромбообразования.
При нормальной коагулограмме, отсутствии тромбозов в анамнезе, терапия не требуется.
В связи с чем сдавали анализы?

Маргарита Воробьева12 Марта 2018

4.8

Страшного ничего нет, на планирование беременности не повлияет.
Эти гены есть у более чем половины населения Земного шара.

Светлана Кудряшова12 Марта 2018

3.7

Ясно. Евгений, увеличен риск атеросклероза сосудов, повышен риск возникновения болезни Альцгеймера. Причина повышенного уровня гомоцистеина крови: Вариант С677Т в гене MTHFR-мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.Дефекты в данном гене часто приводят к совершенно различным заболеваниям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии, перинатальная смерть, васкулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак и другие. Во время беременности в норме уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.
У носителей варианта Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к дефектам развития нервной трубки у плода. Курение усугубляет влияние варианта 677T.
Клинические проявления: гестоз, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода;
дефект развития нервной трубки плода (spina bifida), анэнцефалия, умственная отсталость ребенка, «заячья губа», «волчья пасть»; преждевременное развитие сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз!), артериальные и венозные тромбозы.
Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.
Функция: Ген MTRR кодирует фермент редуктазу метионинсинтазы (MTRR), участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).
Результат —функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки.
Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 66 A->G гена MTRR с полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.

Светлана Кудряшова12 Марта 2018

3.7

Альбина, как профилактическая мера принимайте фолиевую кислоту и курсами витамин В12, поливитамины.

Ольга Х12 Марта 2018

4.5

Принятый ответ

Здравствуйте. На ваше зачатие и беременность никак не повлияет, эта мутация гомеостаза. А вот у супруга с возрастом увеличен риск тромбообразования, поэтому после 40 лет необходимо раз в год проходить обследование у терапевта

Александра Бургута12 Марта 2018

3.9

Принятый ответ

Здравствуйте, беременность не вашему мужу вынашивать , а вам, поэтому по этому вопросу можете быть спокойны. А мужу после 45-50 лет быть более осмотрительным с питанием, вредными привычками, массой тела, артериальным давлением и другими факторами тромбозов

Татьяна Федотова12 Марта 2018

3.4

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте. Не стоит беспокоиться на ребенка никак не повлияет. Ваш муж вынашивать его не будет

Анастасия Павленко12 Марта 2018

3.6

Терапевт

Принятый ответ

Добрый день. Для зачатия и беременности ничего страшного в анализах нет. Не переживайте.

Наталья Ласткова12 Марта 2018

4.2

Принятый ответ

Добрый вечер, Альбина и Евгений. На планирование беременности результаты анализов ни коем образом не повлияют, планируйте и беременнейте на здоровье. Сейчас у Вашего мужа свертывающая система крови в норме, но в будущем высока вероятность тромбообразования, поэтому в возрасте 40-45 лет, ежегодно делать коагулограмму и следить за гемостазом. В настоящее время ничего лечить не нужно, просто взять на заметку на будущее. Крепкого здоровья Вам и Вашему мужу, всех благ, удачного планирования.

Маргарита Минасян12 Марта 2018

3.9

Принятый ответ

Здравствуйте!
Спокойной зачинать ребёночка, ;для этого нет никаких "но" . А вот для супруга есть. Уже сейчас ему необходимо профилактировать тримбообразование. Элементарно увеличить количество потребляемой жидкости и аспирин.

Здоровья вашей замечательной семье!

Евгений Ходырев12 Марта 2018

4.4

Принятый ответ

Коагулограмма в норме.
По поводу полиморфизма генов - да, есть риск тромбообразования, но на планирование беременности это никак не влияет. Удачи

Ольга Торозова14 Марта 2018

5.0

Терапевт

Принятый ответ

Добрый день. Показатели коагулограммы в норме, генетические анализы на врожденные факторы, способствующие тромбообразованию, не совсем в норме (с возрастом вашему супругу стоит следить за свертываемостью крови и склонностью к образованию тромбов), но на возможность стать отцом эти факторы не влияют. А вот женщине эти анализы сдать очень даже стоит: ведь это ей предстоит вынашивать ребенка и проблема кровообращения и склонности к тромбообразованию может быть очень актуальной.