СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Поздняя мозжечковая атексия под вопросом

Здравствуйте! Помоги пожалуйста в нелегком вопросе здоровья с моим братом! Брату 32 года. Года три назад у него появилась неустойчивость в ногах. Сначало началось все с вставаний с кровати с утра, затем перешло в спускании и поднятии по лестнице, сейчас же он при ходьбе обычной испытывает неуверенность в ногах и слабость, в связи с чем он при ходьбе ноги немного шире обычного расставляет. К этому в последний год прибавилась нечеткая речь. Все эти внешние показатели не особо видны окружающим, но вот мне, у которой точно так же болел когда-то папа и дядя ( у них это после 40-50лет началось) очень даже заметно, особенно когда с ним по телефону говорю. Долгое время консультировались у врачей ( неврологи, хирурги, флебологи и тд), но все говорили что ничего страшного нет, тем временем становится все хуже. Когда то папе ставили диагноз ( опять -таки на основании симптомов,а не обследований) позднюю мозжечковую атексию. Понимая, что это скорее наследственное, я запаниковала и начала искать специалистов, кто смог бы точно диагностировать его "болячку" и ответить на мои вопросы: так ли это поздняя мозжечковая атексия, наследственная ли она, лечится ли она ( если нет, то как бы ее приостановить или замедлить), могу ли я для своих детей быть носителем ее?) В итоге брат лежал в больнице, делали МРТ ГМ ( незначит.изменения в лобной части, но не в мозжечке, а именно: единич.очаг глиоза левой лобной части), триплексное сканирование экстракраниального отдела брахиоцеф.артерий (патологий не выявлено), биохим.анализы ( кальций, калий,холестерол,триглицерин,холестерины -все в норме),ЭКГ (норма, хотя когда-то в армию даже не взяли его из-за какого-то порока сердца), МРтомограмма пояснично-крестц.отдел позв-ка ( протрузии межпозв.дисков L3-S1, остеохондроз ПКОП), дуплексное скан-ие вен нижн.конечностей (варикоз, СФС справа), рентген позвоночника ( норма). Генетический анализ на выявленип поздней мозжечковой атексии не делается в России, поэтому были сделаны анализы на все похожие возможные по симптоматике генетич.анализы, в рез-те чего были исключены такие диагнозы, как: Краббе, Помпе, Фабри, Гоше, Нимана-Пика тип В, МПС I типа. После обследования в больнице врачи прописали пирацетам, винпоцетин, цианкобаламин, массаж и ЛФК и сказали идите делать инвалидность, поставив тот самый диагноз ( позд.мозжечк.атексия). В инвалидности нам отказали, так как он сам себя пока обслуживает. Пролечившись конечно же улучшений не было. По итогам консультации с главным неврологом региона нам было сказано, что на позд.мозж.атексию это особо не похоже, и направили нас в Москву в научн.неврологич.центр, куда мы и собираемся конечно. Уважаемые специалисты, пожалуйста, подскажите как быть и похожа ли наша картина на тот диагноз который нам ставят пока, но под вопросом? У меня сложилось мнение что скорее всего это и есть тот диагноз ( я знаю что он не лечится и приостанавливать его фактически не возможно, нт хочется быть увереной), просто у брата он мог в таком более раннем врзрасте чем у папы и дяди ( 45-55лет) выявиться, так как этому могли спровоцировать его детская травма ( упал с тележки вниз головой и было сотрясение, но он не лежал как положено, а бегал) и то, что он переболел 10лет назад гепатитом В. Еще интересует могу ли я как то быть предрасположена к этой болезни ( но это вопос наверно к генетикам скорее)? Брат сейчас работает и живет полной жизнью, но ему становится хуже.., поэтому хочу ему помочь и впринципе разобраться в постановке точного диагноза. Беспокоит так же вопрос: если это тот самый диагноз, то почему МРТ не показывает изменений в мозжечке? Или диффузные изменения мозжечка видны на МРТ уже на поздних стадиях развития? И последний вопрос: подскажите какие еще анализы или обследования стоит нам пройти помимо тех что уже пройдены, чтобы приблизиться к более точному диагнозу? Заранее огромное спасибо!

16 Июля 2018·Просмотров: 1476·Екатерина, Волгоград

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. Скорее всего это все со временем как раз в это перерастет

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Татьяна, Вы имеете ввиду тот самый диагноз ( поздняя мозжечковая атексия)?

Принятый ответ

Здравствуйте МРТ можете загрузить?

Принятый ответ

Здравствуйте. Нужно выложить снимки мрт.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Ксения, обязательно их выгружу чуть позже. Сейчас просто не со мной снимки.

Принятый ответ

Добрый день. Скажите, мужчины, упомянутые Вами, вели здоровый образ жизни до болезни?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Виктория, папа курил и выпивал частенькой ( по обьемам не много по пару рюмок но частенько весьма и на незначительную массу тела хвотало чтобы хорошенько опьянеть), причем чем больше развивалась болезнь, тем чаще он стал пить, тем самым усугублял. Симптомы заболевания начались проявляться у него около 43лет, а умер он в 53года.
Дядя не курил, а выпивал пореже чем папа и До болезни. Симптомы у него начали развиваться примерно в 55 лет, а умер он в 72года. И у папы и у дяди в последние годы речь была на очень низком уровне, ничего толком не понятно что говорили, взгляд стеклянный, часто поперхивались, передвигались с огромнейшим трудом и очень медленно.
Брат никогда не пил, курит на протяжении последних 6лет ( сейчас особенно активно, по 2пачки в день), работа связана с частыми разьездами по стране , в связи с чем он как настоящий трудоголик , хоть и сидя за рулем, но по 18-20 часов в сутки не спит. Кроме того, как уже ранее писала , он переболел гепатитом В примерно в 23года и в детстве получал сотрясение мозга, что так же могло сыграть усугубительную роль.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Виктория, хотела бы добавить тот факт, что когда я углубилась в эту проблему с постановкой точного диагноза и стала расспрашивать родственников, то оказалось что моя бабушка по папиной линии в 60лет умерла будучи параллизованой, а до того как ее парализовало ( вроде как из-за перепутанного медсестрой укола с сомнительным лекарством), соседи считали ее выпивающей женщиной, так как она в последнии года сильно шаталась при ходьбе. Сама же она никогда не пила и не курила, но гробила себя на огороде и в домашних делах.
Теперь я понимаю, что скорее всего и у нее был тот самый непонятный диагноз,что у папы,дяди и брата., но проявился он у нее таким образом, что она быстро слегла.

Да

Дядя был родным братом Вашему отцу? Как обстоят дела с этим вопросом у их отца ,Вашего дедушки? Или у Вашей бабушки?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Виктория, когда я углубилась в эту проблему с постановкой точного диагноза и стала расспрашивать родственников, то оказалось что моя бабушка как раз по папиной линии ( в т.ч. и мама дяди того самого)в районе 65лет умерла будучи параллизованой, а до того как ее парализовало ( вроде как из-за перепутанного медсестрой укола с сомнительным лекарством), соседи считали ее выпивающей женщиной, так как она в последнии года сильно шаталась при ходьбе. Сама же она никогда не пила и не курила, но гробила себя на огороде и в домашних делах.
Теперь я понимаю, что скорее всего и у нее был тот самый непонятный диагноз,что у папы,дяди и брата., но проявился он у нее таким образом, что она быстро слегла.

Атаксия, по сути своей, это симптом, который мы видим. Проблема находится в мозжечке. Есть атаксия Фридрейха, Пьера Мари и т.д., все эти болезни отличаются скоростью прогрессирования, временем начала заболевания. Но лечение симптоматическое, увы. Учитывая то, что бабушка тоже болела, Вы можете быть носительницей гена.

Принятый ответ

Здравствуйте! Есть ли у брата изменения стопы?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Ольга, когда то армии ему ставили пласкостопие 2й степени. Сейчас же при обследованиях и постановке ему диагноза никто ничего из врачей не пишет про изменения в стопе брата в своих заключениях.

Здравствуйте! Кортико-базальная дегенерация исключена?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Альфира, по сути нам исключили на основании генетических анплизов только такие заболевания как Краббе, Помпе, Фабри, Гоше, Нимана-Пика тип В, МПС I типа. Указывающий Вами диагноз не исключали, просто изначально больше настаивая по симптоматике на поздней мозж.атексии ( но опять-таки большинство врачей, консультирующих нас не уверены что и это оно самое), но прочитав симптоматику указанного Вами заболевания понимаю что вроде бы наша проблема не похожа по симптомам своим на кортико-базальную дегенерацию, но это лишь субьективное мнение неспециалиста, т.е. мое))

Это генетическое заболевание, судя по описанию прогрессирует только у мужчин (Х хромосома). К сожалению болезнь нельзя остановить, можно только пытаться замедлить принимая препараты улучшающую моторику, а так же делая массажи и развивая мускулатуру для большего контроля тела. Так же необходимо принимать препараты для улучшения кровоснабжения головного мозга. Желательно отказаться от вредных привычек.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.