Результаты поиска

2505 совпадений
Нипт высокий риск 21 хромосомы
11 июля 2024
Мне 38 лет,первая беременность,эко в свежем цикле,сразу беременность,мужу 44,есть ребенок у него от первого брака. Проблем нет,анализы в норме,был токсикоз,прошел. Срок сейчас 14 недель 4 дня. На скрининге в 12 недель направили на нипт,пришел с высоким риском 21 хромосомы но...
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Добрый вечер!

Данные по УЗИ и биохимическому скринингу
1. УЗИ в I триместре:
- Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности.
- Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме.
- Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений.
- Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений.

2. Биохимический скрининг материнской сыворотки:
- Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода.
- Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме.

3. Риски из скрининга
- Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий.
- Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения.

4. Результаты НИПТ
- Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск.
- Другие трисомии (18 и 13): риск низкий.
- Аномалии половых хромосом: риск низкий.

Возможность ложноположительных результатов НИПТ:

- НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты.

- Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ.



Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск?

Методические различия:

- УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий.

- НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21.

Чувствительность и специфичность:

- УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений.

- НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ

Дальнейшие действия
:
1. Амниоцентез:

- Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21.


2. Очная консультация с генетиком:

- Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов.

Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение.

С уважением,
Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.
Первый триместр беременности, почему кружится голова и есть временами как спутанность сознания ?
24 мая 2024
6 недель беременности(к врачу попаду только через 5 дней) по утрам есть токсикоз, в течении дня периодически тоже тошнота, рвоты нет. Но с головой прям проблемы, есть небольшое головокружение и как спутанность создания и непонимание что вообще происходит, периодически...
Мария
Вопрос закрыт
По поводу капель, на постоянной основе во время беременности можно использовать Назонекс
Перелет на самолете
22 мая 2024
Здравствуйте,вторая беременность, наступает 14 неделя, муж спонтанно решил подарить путевку на море, лететь на самолете 5 часов , подскажите пожалуйста гинеколог ставила мне угрозу из гемотомы, полипа, и жуткого токсикоза, три недели назад были немного коричневые выделения, в...
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Если гематома регрессировала, то лететь можно.
Но здесь еще и общее самочувствие надо оценивать - если тянет внизу живота, то Вам показан половой и физический покой.

УЗИ не прикрепилось
Повышение АСТ и АЛТ при беременности
25 марта 2024
Добрый вечер. 24 неделя беременности.У меня Синдром Жильбера.В начале беременности АСТ 11.7, АЛТ 5.7, билирубин 14.6Сейчас во втором триместре АСТ 28.9(в пределах нормы, но поднялся), АЛТ 39.9 (выше нормы), билирубин 8.6.Был токсикоз(тошнота, рвота, изжога), потом гастрит, 2...
Евгения, Тюмень
Вопрос закрыт
Пожалуйста! Будьте здоровы, счастливой Вам беременности и родов!
Можно ли беременной летать в отпуск?
3 февраля 2024
Здравствуйте! У меня срок в данный момент 9 недель, с мужем планировали отпуск ещё с прошлого года на март 2024. Узнали о беременности совсем недавно. Беременность в данный момент протекает спокойно, иногда бывает токсикоз, и чуть низковатое давление. Вопрос, можно ли мне...
Виктория
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Конечно можно лететь, нужно! Не переживайте!
Все будет хорошо
С собой можно взять Утрожестан 200 капсулы, Транексам, гевискон он изжоги, смекта, но шпа
ЗРР и гипоксия в беременность, результаты УЗДГ
8 января 2024
Здравствуйте. Ситуация такая. Ребенку 2,4г, ЗРР. Ходим к логопеду, разговаривать в целом начали. Делали УЗДГ на фото. Беременность в целом нормально протекала, в 1 триместре обострился гастродуоденит, плохо ела, пить не могла. Плюсом токсикоз. После 14 недели нормализовалось...
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
По результатам УЗДГ БЦС выявлено, что сосуды анатомически извитые, отмечается сосудистый спазм и затруднение венозного оттока.
Это, в свою очередь, указывает на перенесенную гипоксию в период беременности или в родах и ,вполне вероятно, что ребенок перенес родовую травму шейного отдела позвоночника.
Пикамилон имеет смысл пропить.
Дозировка пантогама достаточная на вес ребенка.
Отсутствие менструации
30 декабря 2023
Здравствуйте, 3 года назад родила, роды протекали ужасно , ранний токсикоз с угрозой выкидыша, в третьем семестре средняя тяжесть преэклампсии, грудью не кормила . Был разрыв стенки матки, на 3 день после родов делали чистку. Первые месячные пришли спустя 4 месяца и после...
Настя, Москва
Вопрос закрыт
Добрый вечер! Можете прикрепить последнее узи?
ОРВИ на ранних сроках
11 декабря 2023
Здравствуйте. Мне 36 лет. Планировала беременность, пила фолиевую, йод, магне б6, вит д3 и омегу. Последние месячные 31 октября. 06 декабр я сделала тест. Положительный. В этот же день заболела, сначала сухой кашель, потом температура 38, 5. Была одну ночь. Сбила ее...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
На ранних сроках многие болеют.
Не переживайте, малыш защищён!

Промывайте нос Аквалор, аквамарис гипертонические растворы. В нос можно капать сосудосуживающие капли для грудничков, сильно не увлекаться
При болях в горле Лизобакт 1 Таб до 6 р в день рассасывать, полоскать горло раствором фурацилина : 2 таблетки развести в стакане тёплой воды, можно полоскать раствором 1чайная ложка, сода 1чайная ложка, йод 1 капля, или Хлоргексидином горло полоскать.
От кашля Мукалтин
При повышении температуры выше 38, можно парацетамол 250 (это пол таблетки), Ибупрофен 200(это пол таблетки Нурофена)
Если очень тяжело- вызовите на дом терапевта
Здоровья Вам и малышу!
Замершая Беременность
4 декабря 2023
Здравствуйте, мне 36 лет. В 2012 г. 1 ребенок. ( родился доношенный, беременность протекала нормально, в 1 триместре-токсикоз)В 2016г. 2 беременность замершая на сроке 7 недель. В 2023г. 3 беременность замершая на сроке 7 недель. Поставили диагноз привычное невынашивание. К...
[email protected], Мурманск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, необходимо сдать анализ на наследственные тромбофилии и антифосфолипидный синдром.
Рефлюкс-эзофагит
28 ноября 2023
Добрый день.12неделя беременности, обострился гастрит еще на 7-8 неделе, сопровождается болью в желудке, отрыжкой, забросом желчи в рот, и запоры. Врач наточила приеме назначил гевискон и пепсан-р, гевискон пью уже месяц по требованию. Пепсан неделю. За все время беременности...
Эльза
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
По срокам беременности у вас токсикоз . Стул после приема железа до 10 дней может быть черным , очень долго выходит железо .
Лечение вам назначили правильное , при беременности начинает повышаться гормон прогестерон , это подготовка матки к растяжению и родам , гормон расслабляет всю гладкую мускулатуру в организме в том числе и ЖКТ , кардиальный клапан из-за этого изжога и могут быть запоры .
Гевискон это симптоматический препарат он действует только однократной при применении , он не лечит , но альтернативы нет . Пепсан хорошо , продолжайте .

Если чувствует сильную слабость , головокружение , бледные кожные покровы , снижение давления и черный стул более 10 дней интенсивно окрашен , а не следы , тогда стоит очно обратится к врачу .
Всю беременность понижен ттг
22 ноября 2023
Здравствуйте. Анализы во втором триместре: Антитела к рецепторам ТТГ < 0.80 МЕ/л (норма 0 - 1.75)Исследование уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови 17,4 (норма 10.3 - 24.5)2 Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови 158,6 ▲ (0 - 35)3 Исследование...
Лилия
Вопрос закрыт
Добрый день.
Ничего страшного в этом нет.
Главное чтобы не был высоким.
Кислый привкус во рту на 11 неделе беременности
8 ноября 2023
Еще до беременности я проверяла желудок и были поставлены следующий диагнозы: Поверхностный антральный гастрит. Недостаточность кардии и привратника. Дуодено-гастральный рефлюкс. Сказали, что забрасывается желчь из 12 перстной кишки. Постоянно беспокоит отрыжка (при смене...
Вероника, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Вероника, здравствуйте! Учитывая то, что имеется недостаточность кардии, то забросы могут быть, при беременности снижается моторика +растущий живот, вздутие будут усиливать симптоматику. Заброс желчи в 12п кишку может быть в норме во время переваривания пищи и очень часто при проведении ФГДС, то есть в ответ на раздражение эндоскопом.
Для облегчения состояния можно фосфалюгель после приёма пищи ,если нет склонности к запорам, или альфазокс такое после еды и на ночь.
Вопросы по специальностям
Показать все
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Наталья Александровна Фефлова
28 отзывов
Педиатр
"ЧГУ им. И.Н. Ульяно
Опыт работы: 4 года
Иван Александрович Евсеев
31 отзыв
Офтальмолог
МИ ОГУ 2007-2013
Опыт работы: 10 лет
Алина Александровна Улезкина
202 отзыва
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Виктор Анатольевич Лаврин
92 отзыва
Травматолог, Ортопед
1977-1983, Саратовский го
Опыт работы: 40 лет
Инна Сергеевна Каплиева
434 отзыва
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет