Результаты поиска

Здравствуйте, Регина Радиковна!

Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций.


Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования.

Здоровья Вашей семье!

Здравствуйте) это ангулярный стоматит, заеды по другому. Ацикловиром не лечатся.
Причина в недостатке витаминов а, е, и в (возможно изолированно). Плюс его провоцируют облизывание и обветривание губ, но это не основная причина а предрасполагающий фактор.
Необходимо сбалансированное питание, можно пропить мультивитаминный комплекс с этими винаминами в составе 1 месяц
мази с пантенолом, масляный раствор витамина Е либо масло облепихи местно

Здравствуйте, дайте биопрепараты (нормобакт, аципол, бифиформ), лизобакт по 1 т *3 р. Д. 7 дней.

Здравствуйте! По результатам рентген- обследования причине не в пазухах носа. Похоже у вас ОРВИ, симптомы общей интоксикации. Какая температура тела сейчас?

Здравстуйте! Нужно смотреть, по возможности загрузите фото.

Здравствуйте! Обратитесь к дерматологу и возможно к диетологу.

Заложенность носа может быть связана с общей аллергизацией ребенка. А может и с воспалительным процессом.
Атопический дерматит заболевание серьезное. Требует изменение образа жизни, соблюдения элиминационной диеты, применения противоаллергических препаратов.
Также существуют интересные натуральные методы, но они очень радикальны для современных людей. Если интресно прочтите книгу Марвы Оганян "Экологическая медицина"

Здравствуйте загрузите фото сыпи

Добрый день! Сложно сказать, что именно у Вас с тимусом, но начните с гематолога.