Результаты поиска

Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.

Здравствуйте! Для решения проблемы вашей жены стоит учитывать следующие ключевые моменты и рекомендации:
Возможные причины симптомов:
Повреждение мениска (особенно медиального) — частая причина внезапной боли и "подкашивания" ноги. Рецидив после нагрузки типичен для этой патологии.
Повреждение связок (например, медиальной коллатеральной связки) — может возникать при резких движениях.
Киста Бейкера — вызывает припухлость и дискомфорт в подколенной области, может иррадиировать вверх по ноге.
Синовит/артрит — воспаление сустава с отеком.


Рекомендации до поездки:
Ограничение нагрузки:
Избегайте резких движений, приседаний, переноса тяжестей.
Используйте трость или костыли для снижения давления на колено.
Наколенник или ортез помогут стабилизировать сустав.

Медикаментозная поддержка:

Продолжайте местные НПВС (например, Вольтарен гель, Кетопрофен гель), но без димексида (риск раздражения кожи).

При сильной боли — короткий курс пероральных НПВС (Аркоксия 90мг 1 раз в день с Омепрозолм 20мг для защиты желудка0.
Холодные компрессы на 15-20 минут 2-3 раза в день для уменьшения отека.

Подготовка к перелету:
Выбирайте место с дополнительным пространством для ног.
Каждые 30-60 минут разминайте ноги (сгибание/разгибание стоп, ходьба по салону).
Используйте компрессионные чулки для профилактики тромбоза.


Можно ли отложить диагностику на 2 недели?
Да, если состояние постепенно улучшается и нет сильных болей

После возвращения:
Пройдите УЗИ коленного сустава — это менее стрессовый метод, чем МРТ, но достаточно информативный для оценки связок, менисков и жидкости в суставе.

Консультация ортопеда или травматолога — для интерпретации результатов и выбора тактики лечения.

Важно! Даже если симптомы стихнут, после поездки пройдите обследование. Хронические повреждения колена могут привести к артрозу. Берегите здоровье!

Здравствуйте.
Это не симптомы атрофии зн.
Скорее больше неврологическая симптоматика.
Сделайте узи глазных яблок для оценки состояния стекловидного тела. Окт диска зрительного нерва. Компьютерную периметрию.
Если результаты будут в пределах нормы, нужен осмотр невролога

Здравствуйте, Дюспаталин при ГВ разрешён, препарат относительно безопасен. Возможны слабовыраженные нежелательные явления для младенца или лактации. Особое внимание к режиму дозировки и показаниям к применению. Но-шпа - препарат разрешён при ГВ. Да, трансаминазы повышаются при нарушении оттока желчи. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Значит да, у Вам Болезнь Грейвса.
Контролировать нужно ттг, т4 и т3свободные, антитела к ТПО больше не нужно проверять, антитела к рецептору ТТГ нужно проверять раз в 6 месяцев, на фоне лечения тирозолом. От его количества зависит произойдёт ли рецидив заболевания и исход болезни.
У некоторых Болезнь заканчивается выздоровлением, после нормализации гормонов, у некоторых- происходит рецидив.
Так же важно следить за состоянием глаз, если будут подозрительные симптомы, важно исключить эндокринную офтальмопатию- осложнение БГ.

Здравствуйте! Абсолютно современный и правильный подход у докторов которые вас смотрели в областной больнице.
Тромбоз уже случился, последствия тромбоза при макулярном отеке лечится инъекциями (его у вас нет), все остальные изменения на глазном дне коагулируются лазером. Лечение направлено на устранение уже последствий. Шанс, что зрение повысится небольшой, т.к. после тромбоз произошла ишемия определённых зон сетчатки.
Вам назначено верное лечение на данный момент.
Сейчас действительно разобраться в здоровье в целом всего организма, найти причину тромбообразования в таком возрасте. Обследуйтесь, как вам и говорят ваши доктора. Так как тромб вены сетчатки это одно, вы как медработник понимаете, что тромбы бывают в других сосудах, которые кровоснабжают уже жизненно важные органы.

Здравствуйте.
1. Тромбоза нет. Д димер в норме.
2. Это проявление синусовой аритмии - вариант нормы.
3. На фоне ПА,тревоги возможны вегетативные проявления в виде дестабилизации цифр АД,ЧСС. Для уточнения - шкала HADS в интернете.
Для купирования этого состояния необходима нормализация психо-эмоционального фона и модификация образа жизни (отказ от вредных привычек,стабилизация веса, ограничение стресса, достаточная физическая активность,полноценный сон).
Для нормализации эмоционального фона - новопассит 1т 3р в день курсами, грандаксин 1т 3р в день длительно.
При неэффективности таких мероприятий - ОАК,ОАМ,БАК,кровь на ТТГ,СМАД,ЭКГ,УЗИ почек,надпочечников,ЭхоКГ,консультация кардиолога для рассмотрения вопроса гипотензивной терапии

Когда проходили спирометрию сальбутамол применяли? Проводилось на фоне обострения ( когда были жалобы)?
Бронхиальную астму можно диагностировать только в стадии обострения.

Здравствуйте. По результатам анализов обращает на себя внимание анемия. К дообследованию железо сывороточное, ферритин-исключить латентный железодефицит. Колоноскопия в связи с имеющимися жалобами. Очный осмотр проктолога. Лечение у гинеколога. Начать приём препаратов железа : сорбифер по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца.

Анализируя вирусные гепатиты входит в стандарт гастроэнтерологического обследования при заболеваниях гератобилиарной зоны. Гастроэнтеролог должен был вам назначать анализ на маркёры к гепатитам, раз уж проводил на фиброскан. Уточните у него, и если обследования не проводилось, что маловероятно, то сделать надо. Анализ на описторхоз не рутинный метод исследования, и если инфекционист считает необходимым, то можно его тоже сделать.