Результаты поиска

8222 совпадения
Расшифровка результатов исследований
12 марта
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>AГетерозиготныйENST00000324559chr11:22250815G>AANO5c.1088G>Ap.Trp363*106иготный24559Признаки...
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Герпес в носу и губе
11 марта
Добрый день, беременность 32 недели. За это время раза 4 появлялся герпес, то на губернатора, то в носу. Лечила только тем, что мазала болячку ацикловиром (таблетки не пила).До беременности также страдала появлением этой болячки. Подскажите, опасно ли это для ребенка? Один...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Обычно используется местное лечение в виде мази
На фоне приема мемантина проблема с потерей памяти только ускорилась. Принимать или прекратить?
9 марта
У мамы (1940 года рождения) с 2020 года началась потеря кратковременной памяти. Проблему сама осознает и сейчас просит, чтобы мы ее только не оставляли, так как ничего не понимает. Нас узнает, себя обслуживает (туалет, ест, одевается). Старается все делать аккуратно и боится,...
Ирина
Вопрос закрыт
Поняла. Комбинация алзепил и мемантин на данный момент одна из самых эффективных. Лучше продолжать принимать оба препарата (в комбинации эффективнее нежели один алзепил). К сожалению само заболевание может прогрессировать несмотря на прием препаратов. Препараты направлены на то, чтобы замедлить скорость прогрессирования деменции.
Гематома после забора крови у 2х месячного ребенка
18 февраля
Добрый день! 2х месячному ребенку сегодня с поликлиники приезжали брать кровь и не очень удачно её взяли, плохо перевязали после забора и у ребенка уже после того , как взяли, пошла из Вены кровь, прям на одежду ,но потом руку перевязали сильнее и кровь остановили.Взяли 3...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
По фото ничего страшного не видно, можете мазать область гематомы гелем арника, думаю все пройдёт за 3-4 дня.
Вопрос про гв
14 февраля
Может вы знаете ответ я уже не знаю что делать у меня малыш на гв в общем прикладываю к груди одинаково то есть чередую с начала с одной потом с другой но все равно у меня одна и та же история одна грудь наполняется после сна прям до течки а другая ну так слегка...
Хадиджа, Каспийск
Вопрос закрыт
Добрый день!
Постарайтесь прикладывать ребенка чаще к той груди ,которая меньше ,чтобы там тоже вырабатывалось больше молока
Как лечить ребенка
13 февраля
Вторые сутки у ребенка температура 37,4-39,0, не сбивается. Других симптомов особо нет, один раз был жидкий стул как гомогенизированное яблочное пюре, лезет в рот и что-то там трогает и плачет. Сопли прозрачные, появляются только при плаче, горлышко красноватое, но не...
Елена, Краснодар
Вопрос закрыт
Елена, здравствуйте!
В общем анализе крови - низкие лейкоциты для такого возраста, что говорит о вирусной инфекции. Возможно, это розеола (если ребенок не болел ею ранее) - вирусная инфекция, которая характеризуется высокой температурой в течение 3 дней (в среднем), затем температура резко снижается, и появляется сыпь по всему телу. Сейчас ещё начался сезон гриппа, он тоже чаще всего проявляется только повышением температуры -для его исключения можно купить тест на грипп в аптеке и выполнить дома. При положительном результате на грипп показан прием осельтамивира. А для приема антибиотиков показаний на данный момент я не вижу.
Сейчас важно обильно поить ребенка, жаропонижающие - в возрастной дозировке. Возможно, цефекона дозировка не достаточная. Парацетамол назначается в дозировке 15 мг/кг. Если ребенок весит 10 кг (к примеру), то дозировка должна быть 150 мг, а это 1,5 свечи дозировкой 100 мг. Виферон не обладает доказанной эффективностью, я не рекомендую своим пациентам. В приеме полисорба тоже не вижу особого смысла, люголя тоже. У детей до 3 лет в принципе спреи не должны применяться в связи с риском развития бронхообструкция, да и просто красное горло не лечат. Если подозреваете, что болит горло, больше толку будет от прохладного или тёплого питья (можно даже холодные пюре в паучах), или можно давать леденцы на палочке рассасывать. Ну и ибупрофен/парацетамол с целью обезболивания.
Как мне быть?
11 февраля
Мне 41, а моему 24. Вместе уже 2,5 месяца как живём. Он только с 3-ей попытки со мной познакомился, а точнее я с ним начала общаться .Вопрос в чем: я случайно узнала,что он любит чтобы его страпон или, писали на него. Мне он такое ни разу не предлагал, и ищет для этого на...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте .
Скорее всего, он любит вас и боится быть честным, чтобы не потерять вас. Лучше поговорить с ним откровенно в тихое и романтическое время и понять все. Если это просто фантазии, то нет проблем. Но если ему просто нравится практиковать эти фантазии, то вы должны выбирать и хорошо думать о будущем счастье с ним. Если он это отрицает, лучше обратиться к психологу за помощью. Если вам понравился ответ, пожалуйста, оставьте отзыв, чтобы записаться на сеансы из кнопка врачи (Севеха Джамаль)
На большой половой губе образовались два шарика светлого цвета
27 января
На большой половой губе несколько лет назад образовался шарик светлый небольшой, потом стал немного расти, но никаких болезненных ощущений не было. Врач сказал, что это такой жировик из за сильно сниженного иммунитета. Нескол ко дней назад рядом образовался ещё один шарик и...
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Без осмотра сказать наверняка сложно, но похоже на доброкачественные образования — так называемые атеромы. Обычно они безобидны и требуют удаления только по эстетическим соображениям или в случае, если физически мешают. Почему они образуются — ответа как такового нет, повлиять на это невозможно, к сожалению.

Однако я бы всё-таки показалась врачу очно, в первую очередь в связи с тем, что одно образование, как Вы пишете, подкравливало. В таких случаях всегда надо исключать недоброкачественные образования. Это — редкость, но все же всегда стоит исключать подобное.
Вопросы по специальностям
Показать все
Юлия Бабековна Узун
435 отзывов
Онколог
2010-2016, Алтайский госу
Опыт работы: 8 лет
Юлия Александровна Никулина
22 отзыва
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет
Наталия Владимировна Сошникова
734 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Артур  Ахкамов
95 отзывов
Психотерапевт
2011-2017, БГМУ, Педиатри
Опыт работы: 7 лет
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Михаил Николаевич Ивашев
394 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Ольга Александровна Торозова
260 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет