Результаты поиска

Здравствуйте, Галина
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет ( 1 балл)
* гибель плода после 22 недели

Здравствуйте, Екатерина
Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Оак, биохимия в норме

Здравствуйте!

1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах

2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.

3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.

4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.

Здравствуйте!
Цвет кала на ИВ может быть такого цвета в норме, он не должен быть черным, белым, с кровью.
Какой сейчас характер стула? Жидкий/пенистый? раздражает перианальную область?
При данном заключении активность фермента лактазы достаточна для расщепления лактозы, но может развиться вторичная ЛН (например, на фоне кишечной инфекции)

Здравствуйте, тромбофилии у вас нет, носительство полиморфизмов не является противопоказанием к к приему кок.
Если в прошлом не было тромботических событий, то можно принимать кок.

Да, пока наблюдение в динамике за показателями обмена железа, функционалом печени.

Здравствуйте! У вас есть Синдром Жильбера. В гетерозиготной форме означает более легкую форму. Активность фермента УДФ-ГТ1 снижена не так значительно, как, если бы было при гомозиготной форме. Гетерозиготная форма может протекать без каких либо проявлений СЖ, либо иметь минимальные проявления ( в вашем случае имеется повышение общего билирубина за счет непрямой фракции, как характерный признак СЖ).

Это не совсем онкозаболевание в классическом понимании, обычно на продолжительность жизни это заболевание не влияет. Хроническое заболевание, требующее длительного лечения.

Здравствуйте. Лечение назначено правильно. Бояться этого препарата не нужно, доза небольшая побочных эффектов не будет

Не нужно , ждите д димер