Результаты поиска

Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Здравствуйте, Полина. Нарушение кровотока не значительное. Полечить это нарушение не получится. Принимать аспирин смысла нет.
По КТГ децелераций нет. По размерам отставания роста плода нет. Повода для тревоги пока нет. Нарушение кровотока компенсировано,
Надо наблюдать за состоянием плода.
Самоконтроль шевелений плода. С утра считаете все эпизоды шевелений, если есть 10 шевелений, значит ребёнок чувствует себя хорошо.
Повторите КТГ через 5 дней.
Через 2 недели повторить доплерометрию и фетометрию плода.

Здравствуйте! Если при исследовании эякулята обнаружилась азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Вообще, в таком случае рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Но нужно сдать спермограмму повторно. По одному результату окончательно диагноз не ставится.
А вообще, при азооспермии, при наличие нормального объёма яичек, нормального ФСГ - возможно проведение биопсии яичка. Если сперматозоиды обнаружатся, то можно будет пройти ЭКО/ИКСИ.
Нужно пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с допплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д.
В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья.
Также консультация генетика в обязательном порядке.

Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования

Здравствуйте!Это обычное патогистологическое заключение.В нем не пишут и не ищут причину замирания.В заключении: прерванная беременность с очагами воспаления: это всегда при замирании.

Здравствуйте! Препаратами выбора в первой линии при мутации в гене EGFR с делецией в 19 экзоне являются гефитиниб, осимертиниб, эрлотиниб и афатиниб. Осимертиниб, действительно, зарекомендовал себя лучше, чем другие тирозинкиназные ингибиторы, но нужно узнавать есть ли этот препарат в онкодиспансере или нет, так как сейчас во многих учреждениях проблемы с поставками. Если этот препарат есть , тогда можно попросить пересмотреть назначение, но если его нет, тогда лечение проводится теми препаратами, которые есть в наличии и соответствуют стандартам лечения данного заболевания.

Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.

Здравствуйте, данное заключение значит , что малышка носитель гена СМА. Так как мутация только одной аллели гена , это говорит о носительстве. Была бы гомозиготная мутация - это уже диагноз СМА.
В будущем , при создании семьи, необходимо будет консультироваться с генетиком для снижения рисков рождения ребёнка с СМА.

Екатерина, добрый день. На ваш вопрос трудно дать исчерпывающий ответ, мало информации, и не совсем тут реанимационный профиль. Конечно, это серьёзный диагноз. Если в вопросе речь о вашем ребёнке, терпения Вам и сил.. Очень сочувствую..
По диагнозу: синдром - это совокупность отдельных симптомов. Симптомы эти могут варьировать в зависимости от степени делеции (выпадения). При этом синдроме основные жизнеугрожающие проблемы - аномалии сердца и сердечная недостаточность, рецидивирующие респираторные инфекции, неконтролируемый судорожный синдром, кроме этого может быть расщелина верхнего неба, затрудняющая питание и т. д.. В связи с этим - сложно сказать, какая проблема сейчас ведущая, с чем связано нахождение в реанимации. И, соответственно, невозможно что либо прогнозировать..
Если Вы делали самый обычный скрининг в женской консультации - нет, он не мог выявить этот синдром. Скрининг вообще говорит только о повышенном или пониженном риске. Если есть совокупность признаков - например, задержка внутриутробного развития по узи + отклонения лабораторные, тогда проводится углубленное исследование, вплоть до амниоцентеза. Но здесь уже лучше спросить у генетиков, какова вероятность выявить данный синдром внутриутробно. Да и в целом есть смысл, наверно, обратиться за консультацией к генетику для прояснения всех вопросов.
По состоянию ребёнка - если узнаете детали, напишите, по возможности, прокомментирую.

Здравствуйте! Переадресуйте вопрос в раздел эндокринология. Терапевты в этом не компетентны.

Обследование должно называться: определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени. Это генетика наследственных заболеваний.

Здравствуйте! Нужно видеть спермограмму полностью.