Результаты поиска

Здравствуйте.
Результат анализа кариотипа вашего ребёнка 46,XY,del(5)(p14) указывает на наличие делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы в области p14. Участок 5p14 содержит гены, важные для развития нервной системы. Это структурная аномалия, которая может быть связана с генетическими синдромами, такими как синдром кошачьего крика, для которого характерны микроцефалия, специфический плач, задержка развития и другие признаки.
Это окончательный диагноз в рамках данного обследования.
Для полной клинической картины и уточнения прогноза может быть рекомендовано, к примеру: Дополнительные молекулярно-генетические тесты (например, ХМА) .
Разработка индивидуального плана реабилитации и наблюдения.
Очная консультация генетика для сопоставления данных кариотипа с симптомами ребёнка.

Здравствуйте.
Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения.
1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов.
2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка.
Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.

Позвоните, уточните в лабораторию, которая выдала результаты. Может быть Вы неправильно трактуете формат выдачи: где сам результат, а где норма.

Добрый день.

Да, из-за наличия мозаицизма по хромосоме X, вероятность остановки развития эмбрионов может быть увеличена. При мозаицизме эмбрионы могут иметь неравномерное распределение хромосом, что может негативно сказываться на их развитии:
1. Остановка развития на 6 день:
- Высокая вероятность, что остановка развития связана с хромосомными аномалиями, вызванными наличием клеток с трисомией по хромосоме X или с одной X-хромосомой.

2. Низкий выход эмбрионов при 2 ЭКО:
- Низкий выход эмбрионов также может быть обусловлен хромосомными аномалиями в ооцитах.

Добрый вечер! FISH анализ-это, безусловно, самый чувствительный даже к самым минимальным изменениям, а значит и самый точный. Однако,его имело бы смысл провести если хотя бы в одном из двух вами сданных тестов были сомнения. А здесь два совершенно нормальных результата и сомнений не возникает

Здравствуйте. Это первая беременность? Ранее были выкидыши ?
По анализу ребёнок мужского пола без хромосомных аномалий.

Здравствуйте
Это все сдавали?
-гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
- Наследственные тромбофилии

Ксения, здравствуйте.
Беременность естественная возможна. Только необходима тщательная прегравидарная подготовка:
- генетик
- гематолог, чтобы расписать терапию для подготовки к беременности, во время самой беременности
- фолиевая кислота по 400 мкг в сутки

Светлана, ничего такого я на фотографии не вижу. Думаю, вы себя слишком сильно накручиваете.