Результаты поиска

520 совпадений
Кариотип с аномалией
21 августа 2024
Добрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки15 лет - 142 смС 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией.Внешне никаких...
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
Анализ на кариотип
30 ноября 2023
Здравствуйте! После 2х неудачных криопереносов, один из которых был полностью пролетным, а во втором произошла биохимическая беременность, репродуктолог направил нас на кариотипирование. В лаборатории клиники говорят, что лучше сдавать кровь в будние дни, чтобы анал з свежим...
Елизавета, Барнаул
Вопрос закрыт
Удачи Вам! Пусть все получится!
Кариотип у девочки
21 ноября 2023
Здравствуйте. У девочки 5 лет рост 101,5 см, вес 13,5 кг. Вальгус стоп, ушки сильно оттопырены. Низкий рост для данного возраста. Эндокринолог отправила на кариотип... Подскажите, это синдром Тернера и какая возможность в будущем у дочери на беременность? Дочь посадят на...
Люся, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Люся, сейчас этот вопрос достаточно спорный и не всегда удаляют яичники пациенткам. Все решается в период пубертатный и старше
Анализ на кариотип
16 сентября 2023
Здравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу...
Кэт
Вопрос закрыт
Просто при двух таких ситуациях уже есть смысл Вас хотя бы дообследовать. Сдать кровь на кариотип Ваш. Анэмбриония в данном браке была?
Анализ на кариотип
8 сентября 2023
Не нашла генетика в перечне врачей!У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Алена
Вопрос закрыт
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Кровь на кариотип
16 августа 2023
Здравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Валентина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Кариотип 46 XY
15 августа 2023
Здравствуйте! Замерла вторая беременность на сроке 7 недель, цитогенетический анализ абортуса показал кариотип 46 XY, т.к нормальный. Все возможные анализы на щитовидку и тромбофилии идеальные, спермограмма мужа в норме. В матке нет никаких спаек/патологий и т.п. Что делать...
Татьяна, Омск
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Если это однократный эпизод ЗБ, не нужно искать причину. С вероятностью больше 90 %этого больше не повторится.
Причиной может быть не только хромосомные аномалии, это и пороки анатомические, генетические заболевания и многое другое.
Не нужно терять время в поисках причины, планируйте беременность снова.
Гистология и кариотип.
20 июля 2023
Добрый день. Получила результаты гистологии и генетики эмбриона после замершей беременности семи недель. Получается, что эмбрион был полностью здоров, это я понимаю. А вот результаты гистологии могут ли свидетельствовать о каком-то воспалении?
Дина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Пожалуйста, прикрепите результаты.
ОРВИ не болели ?
Анализ на кариотип
5 апреля 2023
Добрый день! Мне с мужем назначили сдать анализ на кариотип, где-то прочитала, что сдаётся на сытый желудок, так ли это? Или всё-таки натощак? Не так давно сдавала кровь, перед этим выпила просто воды, кровь еле набрали
Марина
Вопрос закрыт
Марина, здравствуйте! Для анализа на кариотип нет необходимости соблюдения голодания, поэтому можете позавтракать перед сдачей крови.
Расшифровка цитогенетики, кариотип
14 марта 2023
Добрый день.Прошу посмотреть приложенные результаты цитогенетики материала после замершей беременности. Делали ваккум на 12 неделе.По данным анализам далее у меня могут быть сложности с рождением здоровых детей?(
Лиза
Вопрос закрыт
Здравствуйте.

Приложите, результат, пожалуйста.

Если это цитогенетика плода- эти мутации спонтанны и никак не влияют на последующие беременности.

С уважением, Кокорина ЕИ
Кариотип при прерывании
21 марта 2022
Здравствуйте. У меня такая ситуация. Беременность первая,мне 26,мужу 29,обнаружили в21неделю Спина Бифида и Арнольда Киари. Предстоит прерывание по мед показаниям .Стоит ли делать кариотип абортного материала ? Первый скрининг и узи идеальные.риски 1:20000
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Расщепление позвоночника может быть при недостатке фолиевой кислоты, а не из-за пороков развития.
Арнольда Киари - чаще всего генетические мутации.
Можно сдать кариотип.
Кариотип при планировании
15 ноября 2021
Добрый деньПланируем 2.5 годаЗа это время была зб осенью 2020 на 7ми неделя и больше пока ничегоНачали работать с репродуктологом, сказал сдать кариотип и анализы на антитела к хгч и афс, результаты во вложении, прошу прокомментировать
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Я поняла. Улучшайте в любом случае, донорским материалом можно подстраховку сделать, Вам так наверное и рекомендуют
Вопросы по специальностям
Показать все
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Ольга Александровна Сыркова
182 отзыва
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Инна Сергеевна Каплиева
424 отзыва
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Роза Абулфатовна Занозина
32 отзыва
Психолог
2000-2006, Нижегородский
Опыт работы: 18 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Наталья Юрьевна Данова
22 отзыва
Педиатр
Медицинский институт ТГУ
Опыт работы: 1 год
Михаил Николаевич Ивашев
391 отзыв
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года