Главная
Вопросы
Консультация репродуктолога
Вопрос №1711005

Что вас беспокоит?

Замершие беременности

Здравствуйте! В анамнезе 3 замершие беременности в 2018, 2021 и 2023 году на сроках 6-9 недель. При этом проблем с зачатием нет, все получается с первого раза. У мужа по спермограмме 4% нормальных , остальные с аномалиями, в основном аномалия головки, с подвижностью все хорошо. В 2021 делали кариотипирование абортивного материал. Обнаружена трисомия хромосомы 22. В настоящее время я сдала на кариотип, а также на гирпертензии и тромбозы. По результатам: Кариотип: mos 45,Х[8]/46,XX[62] - обнаружено два клона клеток: первый клон - с одной хромосомой Х; второй клон - нормальный женский кариотип. Помимо этого рекомендована консультация гематолога и обследование ближайших родственников на носительство изменений в гене FV. Подскажите, возможна ли в моем случае здоровая естественная беременность? Какое лечение нужно пройти? Результаты анализов прилагаю. Спасибо

Нет
33 года
25 Ноября 2023·Просмотров: 386·Ксения, Москва

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте.
Беременность естественная возможна. Только необходима тщательная прегравидарная подготовка:
- генетик
- гематолог, чтобы расписать терапию для подготовки к беременности, во время самой беременности
- фолиевая кислота по 400 мкг в сутки

Принятый ответ

Здравствуйте! Вы сдавали эти анализы?

- ферритин
-гомоцистеин
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
-По возможности витамин Д

Кристина Викторовна, здравствуйте! Да, это я сдавала анализы.
Спасибо за рекомендации

Можете прикрепить?

Кристина Викторовна, прикрепляла к вопросу

Там нет этих анализов , только генетика

Кристина Викторовна, извините пжл, я думалв Вы уточнили в начале, я ли сдавала генетику, а ниже рекомендовали дополнительно сдать анализы) Нет, анализы, которые Вы перечислили я не сдавала

Причиной 3 выкидышей может быть Антифосфолипидный синдром.
У меня было очень много таких пациенток.
С результатами нужно к хорошему гемостазиологу

Кристина Викторовна, спасибо еще раз! Я обязательно сдам, указанные Вами анализы. Самое сложное и очень желанное, это узнать причину, которая мешает развитию плода

Будьте здоровы. Пишите сюда нам, если что. Поможем с расшифровкой этих анализов

Принятый ответ

Добрый день!
По кариотипу у вас у ряда клеток имеется аномальный набор хромосом(ХО вместо ХХ). По исследуемому образцу процент аномальных форм небольшой. То есть, вероятно, вы имеете мозаичную форму по мономомии. Для подтерждения предположения надо смотреть FISH-исследование для
исключения мозаицизма по хромосомe Х. То есть часть яйцеклеток тоже имеют аномальный хромосомный набор. Но часть имеет нормальный хромосомный набор и беременность с таким набором возможна. На все дело случая.

Второй момент, который у вас есть это мутация Лейдена гетерозиготной форме, которое дает гиперкоагуляцию и высокий риск потери беременности. То есть складывается еще ситуация по тромбофилиям. Но для полного обследования этого мало. Нужно по генам еще смотреть: ITGA2 C807T (rs1126643), ITGB3 T1565C (rs5918), FGB G-455A (rs1800790), РLAT С-7351T (rs2020918), Полиморфизм PAI-I (rs1799889), исключать антифосфолипидный синдром(антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину, фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт), отслеживать гомоцистеин.

По генетике у вас получается фенотип DRB1-DQ5.1. Этот фенотип сопряжен с высоким риском аутоиммунных процессов, в частности риска болезни Бехтерева при связки с B27(HLA 1 типа), что встречается довольно часто. Также повышенный риск склеродермии, болезни Крона, псориаза, язвенного колита. Из обследования обязательно надо смотерть Антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках, иммуноблот на антинуклеарные антитела.

Обследование ближайших родственников на предмет носительство Лейденовской мутации в плане тактики ведения вам не помогут.
А вот препараты, влияющие на гемостаз(аспирин, клексан) в беременность обязательно должны быть . Подготовка обязательно должна быть перед беременностью, но более правильно план надо намечать после полного дообследования

Вера Николаевна, здравствуйте! Спасибо за развернутый ответ. Обязательно сдам дополнительные анализы

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.