Результаты поиска

Антифосфолипидные антитела не повышены.
Протеины c и s в норме
Антитромбин в норме.

Добрый вечер!

Причиной замершей беременности могло стать наличие полиплоидии.
Полиплоидия представляет собой патологический процесс, в результате которого в какой-либо паре хромосом наблюдается более двух хромосом.
В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования вам и вашему супругу рекомендуется выполнить кариотипирование.
Наиболее информативным видом кариотипирования является исследование кариотипа с анализом на наличие аберраций.
Целью кариотипирования в подобных ситуациях является определение генетической совместимости между супругами.
Генетическая совместимость определяется по числу совпадений в алеллях генов системы HLA.
Низкая генетическая совместимость является одной из распространённых причин замершей беременности.
В некоторых ситуациях наличие аберраций у одного из супругов независимо от генетической совместимости может приводить к развитию невынашивания беременности.
Аберрации представляют собой изменения количества или структуры хромосом при нормальном количестве хромосом.
Причём, аберрации могут быть как у мужчины, так и у женщины.
Именно поэтому в подобных ситуациях важно исследовать генетический материал как мужчины, так и женщины.

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты обследования

Здравствуйте, если говорить об АФС как о причине неудач беременности , то он исключен( если в норме волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину).
В целом АНФ может повышаться при ОРЗ/ОРВИ, любой иммунной дестабилизации. Если есть подозрение на аутоиммунные заболевание, то сдается АНА иммуноблот и помещается ревматолог.
Причиной потерь беременности сам по себе АНА не является.

Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать
Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Супругу посетить уролога также для подбора терапии с целью улучшения спермограммы.

Здравствуйте, что плохого было на скрининге? Можете прикрепить фото?

Здравствуйте!
Прежде всего, рекомендую сделать повторное УЗИ в другом месте у другого специалиста, так как данные 2х УЗИ расходятся.
ЕАП не обязательно говорит о хромосомной патологии, зачастую она встречается и при беременности здоровыми детьми.
Вероятность ошибки результатов хорионбиопсии ничтожно мала, потому что исследуется кариотип.

Рада помочь, Евгения!

Мария, здравствуйте!
В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка.
В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует.
Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская.
Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает.
Эти изменения возникли до оплодотворения.
У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу.
Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол.
Всего доброго, пусть у вас все получится!
Пишите, если есть вопросы.

Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!

Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.

И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак

Здравствуйте. Гипергонадотропный гипогонадизм с азооспермией - только вспомогательные технологии - M-TESE - чрезкожная пункция и аспирация сперматозоидов из яичка при помощи тонкой иглы. перед этим проводят стимуляцию при помощи кломифен, ХГЧ, анастрозол.