Результаты поиска
133 совпадения
Усиление атаксии
31 января
Добрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Марина
Вопрос закрыт
Уровень общего белка, билирубин
9 декабря 2024
В анамезе рмж стадия 2 а, принимаю гормонотерапия золадекс и трипторелин. Решила провести очищение организма (21 день на воде, знаю что многие против, но уже 18 дней отсидела). Кроме того есть неполная поломка гена-синдром жильбера в гетерозиготном состоянии). Меня волнует...
Юля, Рязань
Вопрос закрыт
Клексан,фибриноген и нарушение кровотока.
21 ноября 2024
Добрый день. С самого начала беременности на клексане 4000. Укол на ночь в живот. С первого скрининга нарушены периодически кровотоки маточные. С 3 триместра иногда нарушается и пуповинный . С конца второго триместра стал почти фибриноген . Сейчас фибриноген в 30 недель 6.9 ,...
Екатерина
Вопрос закрыт
Повышен фибриноген .срок 30 недель беременности
21 ноября 2024
Добрый день. С самого начала беременности на клексане 4000. Укол на ночь в живот. С первого скрининга нарушены периодически кровотоки маточные. С 3 триместра иногда нарушается и пуповинный . С конца второго триместра стал почти фибриноген . Сейчас фибриноген в 30 недель 6.9 ,...
Екатерина
Вопрос закрыт
Никель в моче
24 октября 2024
Здравствуйте, если кратко , уже писала на форум , что чисто случайно обнаружила что вода из термопода ребенка имеет привкус пластмассы или даже жженой пластмассы, испугалась , что не первый день так пьет, так как не знаю когда произошла поломка, ребенок себя хорошо чувствует,...
Лилия, Москва
Вопрос закрыт
Частые переломы в детстве и голубые склеры
28 июля 2024
Здравствуйте.В детстве были частые переломы нижних конечностей, до 6 класса( 4-5 переломов), далее был один перелом пальца руки и один раз сломан палец на ноге.С детства были голубые склеры, деформация грудной клетки ( килевидная), частые носовые кровотечения.Была одна ...
Екатерина
Вопрос закрыт
Гомоцистеин и беременность
1 марта 2024
Всем добрый день! На данный момент у меня 5я неделя беременности. У меня есть поломки фолатного цикла, при которых растет гомоцистеин и поломка pai1 4G/4G. Вчера сдала коулограмму и антитромбин 3 и гомоцистеин. Все в норме, но гомоцистеин 8,4. При норме до 10. Подскажите,...
Елена
Вопрос закрыт
Плохая спермограмма мужа
13 сентября 2023
Здравствуйте! Мужу 22 года. В 21 начали планировать мою беременность. Которая, к большому несчастью, обернулась внутриутробной гибелью плода на большом сроке. Скорее всего, говорят врачи, хромосомная поломка. Спустя 4 месяца решили снова проходить анализы, но на этот раз...
Мария
Вопрос закрыт
Выбор пола при эко с пгд
10 августа 2023
Добрый день! У нас генетическая поломка. 2 мальчика в семье умерли из-за этого. Девочки могут родиться здоровые либо носители. Мальчики здоровые, либо больные(умирают). Вопрос в следующем. Можем ли мы при эко с пгд продолжать искать здорового мальчика при наличии эмбрионов ...
Ирина
Вопрос закрыт
Тошнота и рвота , температура
6 ноября 2022
Здравствуйте. У меня был 1 выкидыш на сроке 12 недель , и одна замерзшая беременность на 9 недели . Направили к генетику, гематологу. Выяснилась что есть сбой фолтатного цикла ( поломка 3 генов) . Назначили лечение: ангиовит-1 таб постоянно, метиофолат ( солгар) - 3 таб в...
Екатерина
Вопрос закрыт
Анализ - Ген фермента цитохрома P450 CYP21B
22 июля 2022
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена
Вопрос закрыт
Конфликт группы крови и замершие беременности
11 ноября 2021
Здравствуйте,подскажите, пож-та, в анамназе 3 замерших беременности. Читала что может быть конфликт между группой крови (у меня 1+ у мужа 4+) и нужно сдать анализ на Антитела по системе АВО? может ли это быть причиной замерших? сдала все анализы по тромбофилии ничего...
Арина, Волгоград
Вопрос закрыт
Скачки в весе
2 февраля 2018
Здравствуйте! Я сейчас нахожусь в процессе похудения (рост 157 см, вес 51,5 кг), скинуть нужно не много - 2-3 кг. Вес измеряю каждый день. И вот последнюю неделю у меня каждый день разный вес! То +500 гр., то -300, то опять +200... Питание ПП + умеренные физические нагрузки...
Елена, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт