Результаты поиска

133 совпадения
Усиление атаксии
31 января
Добрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Уровень общего белка, билирубин
9 декабря 2024
В анамезе рмж стадия 2 а, принимаю гормонотерапия золадекс и трипторелин. Решила провести очищение организма (21 день на воде, знаю что многие против, но уже 18 дней отсидела). Кроме того есть неполная поломка гена-синдром жильбера в гетерозиготном состоянии). Меня волнует...
Юля, Рязань
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Нет ни малейших даже косвенных признаков об онкопроцессе по данным показателям
Такой показатель белка - наоборот отличный!
АСТ повышен совсем не значимо!
Хороший анализ
Клексан,фибриноген и нарушение кровотока.
21 ноября 2024
Добрый день. С самого начала беременности на клексане 4000. Укол на ночь в живот. С первого скрининга нарушены периодически кровотоки маточные. С 3 триместра иногда нарушается и пуповинный . С конца второго триместра стал почти фибриноген . Сейчас фибриноген в 30 недель 6.9 ,...
Екатерина
Вопрос закрыт
здравствуйте, прикрепите , пожалуйста результаты узи и допплерометрии в 30 недель
Повышен фибриноген .срок 30 недель беременности
21 ноября 2024
Добрый день. С самого начала беременности на клексане 4000. Укол на ночь в живот. С первого скрининга нарушены периодически кровотоки маточные. С 3 триместра иногда нарушается и пуповинный . С конца второго триместра стал почти фибриноген . Сейчас фибриноген в 30 недель 6.9 ,...
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, клексан никак не профилактирует ситуацию с кровотоками и плацентой, не понижает риски преждевременных родов.
Препарат назначается только для профилактики тромбозов у беременной женщины.
В некоторых случаях гинекологи могут назначать с 12 по 36 неделю Кардиомагнил с целью предупреждения преэклампсии, улучшения плацентацит на более ранних сроках.

По поводу фибриногена- у вас норма. Уровень повышается естественным образом в беременность, отслеживать его не нужно.
Никель в моче
24 октября 2024
Здравствуйте, если кратко , уже писала на форум , что чисто случайно обнаружила что вода из термопода ребенка имеет привкус пластмассы или даже жженой пластмассы, испугалась , что не первый день так пьет, так как не знаю когда произошла поломка, ребенок себя хорошо чувствует,...
Лилия, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Показатель в пределах нормы. Нормы не бывает меньше или больше то есть это допустимое содержание в моче и не о чем плохом не говорит. Вода из термопласта с привкусом пластмассы не могла повлиять на анализ мочи. Все хорошо.
Частые переломы в детстве и голубые склеры
28 июля 2024
Здравствуйте.В детстве были частые переломы нижних конечностей, до 6 класса( 4-5 переломов), далее был один перелом пальца руки и один раз сломан палец на ноге.С детства были голубые склеры, деформация грудной клетки ( килевидная), частые носовые кровотечения.Была одна ...
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Скажите пожалуйста в чём заключается Ваш вопрос?
Исходя из предоставленной информации, Ваши симптомы и медицинская история действительно могут указывать на возможность наличия несовершенного остеогенеза (ломкости костей). Вот несколько рекомендаций:

1.Обратитесь к генетику или врачу, специализирующемуся на заболеваниях соединительной ткани. Они смогут провести необходимые обследования и поставить точный диагноз.

2.Сделайте генетическое тестирование. Это поможет подтвердить или исключить наличие мутаций, связанных с несовершенным остеогенезом.

3.Пройдите обследование костной системы, включая денситометрию, чтобы оценить плотность и структуру костей.

4.Ведите здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения (под наблюдением специалиста) и избегание травм.
Гомоцистеин и беременность
1 марта 2024
Всем добрый день! На данный момент у меня 5я неделя беременности. У меня есть поломки фолатного цикла, при которых растет гомоцистеин и поломка pai1 4G/4G. Вчера сдала коулограмму и антитромбин 3 и гомоцистеин. Все в норме, но гомоцистеин 8,4. При норме до 10. Подскажите,...
Елена
Вопрос закрыт
Доброе утро! Все правильно Вам назначено. А гомоцистеин в норме. Вы принимаете фолиевую кислоту?
Плохая спермограмма мужа
13 сентября 2023
Здравствуйте! Мужу 22 года. В 21 начали планировать мою беременность. Которая, к большому несчастью, обернулась внутриутробной гибелью плода на большом сроке. Скорее всего, говорят врачи, хромосомная поломка. Спустя 4 месяца решили снова проходить анализы, но на этот раз...
Мария
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По данной спермограмме имеется тератозооспермия - это означает, что повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 2 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается. Также есть риск замерзшей беременности.
Но чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, необходимо выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней.
Также необходимо сделать спермограмму с МАР – тестом для исключения аутоиммунного бесплодия.
Необходимо пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения, можно будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя:
1. Мазок на флору из уретры
2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам
3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи
4. Ректальный осмотр простаты
5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс
6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле).
7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов)
Эти обследования в первую очередь нужно пройти.
Нужно также исключать женский фактор бесплодия.
Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Выбор пола при эко с пгд
10 августа 2023
Добрый день! У нас генетическая поломка. 2 мальчика в семье умерли из-за этого. Девочки могут родиться здоровые либо носители. Мальчики здоровые, либо больные(умирают). Вопрос в следующем. Можем ли мы при эко с пгд продолжать искать здорового мальчика при наличии эмбрионов ...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вполне правомерно. Есои у вас по омс, то врач прав. Есо за ваши деньги, вы можете выбирать и нести ответственность за это
Тошнота и рвота , температура
6 ноября 2022
Здравствуйте. У меня был 1 выкидыш на сроке 12 недель , и одна замерзшая беременность на 9 недели . Направили к генетику, гематологу. Выяснилась что есть сбой фолтатного цикла ( поломка 3 генов) . Назначили лечение: ангиовит-1 таб постоянно, метиофолат ( солгар) - 3 таб в...
Екатерина
Вопрос закрыт
Екатерина, здравствуйте!
У вас нет показаний ни для одного из перечисленных препаратов, кроме железа (у вас нет абсолютного дефицита железа, но оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50).
Конечно, при наличии такой реакции, лучше отменить все препараты; хотя повышение температуры может быть не связано с приемом этих препаратов.
По представленным анализам наследственных или приобретённых тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы не имеют никакого влияния на риски невынашивания и тромбообразования, внимания не требуют. Гомоцистеин у вас в норме.
Сейчас желательно проверить общий и биохимический анализ крови, затем, при нормальных анализах, после нормализации состояния, можно продолжить прием препаратов железа (например, тардиферон, мальтофер либо ферлатум - лучше выбирать лекарственные средства, а не БАДы, так как они не проходят полноценные исследования) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина, до повышения его уровня до 50.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Также не этапе планирования беременности необходим прием фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно.
Потери беременности связи со свёртывающей системой крови не имеют.
Анализ - Ген фермента цитохрома P450 CYP21B
22 июля 2022
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена
Вопрос закрыт
Елена, здравствуйте!
По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников.
По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
Конфликт группы крови и замершие беременности
11 ноября 2021
Здравствуйте,подскажите, пож-та, в анамназе 3 замерших беременности. Читала что может быть конфликт между группой крови (у меня 1+ у мужа 4+) и нужно сдать анализ на Антитела по системе АВО? может ли это быть причиной замерших? сдала все анализы по тромбофилии ничего...
Арина, Волгоград
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Арина, да, надо сдать кровь на эти антитела

Вы сдали анализ на антитела к ХГЧ? Проверяли уровень гомоцистеина?
Скачки в весе
2 февраля 2018
Здравствуйте! Я сейчас нахожусь в процессе похудения (рост 157 см, вес 51,5 кг), скинуть нужно не много - 2-3 кг. Вес измеряю каждый день. И вот последнюю неделю у меня каждый день разный вес! То +500 гр., то -300, то опять +200... Питание ПП + умеренные физические нагрузки...
Елена, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Елена, взвешиваться не нужно каждый день! Вес меняется из-за лютеиновой фазы цикла. Вы можете заметить, что с момента овуляции до начала цикла мы нападаем на сладенькое и хочется постоянно что-то вкусного. Это гормональный процесс не зависящий от нас! Организм начинает копить воду и делать запасы. Часто , когда не хватает воды или организм чувствует что есть не достаток калорий, он посылает импульсы в мозг, начинает бунтовать и посылает нам разные недуги. После менструации, всё восстанавливается. Так же вес часто встаёт ( плато). Необходимо в такой день сделать разгрузочный день! Рекомендации по таким дням могу дать при личном вашем обращении. Так же Вы пишете что принимаете ОК. Вы давно сдавали анализы на гормоны Щит.железы? Это важно! Если нет, необходимо провериться у эндокринолога-гинеколога. Скажите пожалуйста, вы худеете самостоятельно? Для всех ПП - это разное понимание. И дочка с вами? Сколько вам лет?
Вопросы по специальностям
Показать все
Светлана Александровна Сураева
123 отзыва
Онколог
2002-2008, РУДН, медицинс
Опыт работы: 14 лет
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Оксана Александровна Арзуманова
61 отзыв
Дерматолог, Косметолог
2008-2014,ГБОУ высшего пр
Опыт работы: 8 лет
Наталья Петровна  Гербутова
86 отзывов
Венеролог, Дерматолог
1987-1994, Благовещенский
Опыт работы: 30 лет
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Владимир Александрович Попов
234 отзыва
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет