Результаты поиска

Здравствуйте. Переведите, пожалуйста, вопрос педиатрам в настройках.
Терапевт консультирует с 18 лет.
Здоровья девочке!🙏🏻

Здравствуйте!

1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах

2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.

3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.

4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.

Здравствуйте, действительно стоит думать о психическом расстройстве, может быть как органическое расстройство личности так и инициальный этап деменции. Надо сделать мрт головного мозга ( кт не информативно), с результатами посетить очно психиатра для диагностики и подбора лечения, препараты все рецептурные.

Здравствуйте, Татьяна
Если был много на солнышке, это нормально
У детей появляются и со временем проходят
Наружно
- цикапласт в5 бальзам 2 раза в день 10-14 дней
Мочалкой не тереть
Сушить кожу промокательными движениями

Слушать и спокойно принимать. Они на то и родители.

Здравствуйте. Гриппферон и другие противовирусные не имеют доказанной эффективности, толку от них нет, орви не профилактируют и не лечат.
Носите маски, чаще мойте руки, проветривайте помещение, промывайте носик аквамарис беби, это единственное, что можно сделать, чтобы ребенок не заболел.

Здравствуйте.
Адаптация к детскому саду у деток протекает по-разному,кому-то сложно дается разлука с родителями.
Для того,чтобы помочь малышу быстрее справиться со стрессом и со своими эмоциями рекомендую пройти курс лечения Эдас-306 по 2,5 мл 3 раза в день-1 месяц
Состав полностью натуральный.
Принимать препарат в промежутках между приемами пищи.
Флакон предварительно хорошо встряхнуть.

Здравствуйте!
Да, болезнь передаётся, если оба родители носители гена, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей не проявилось потому, что у вас был доминантный ген, а ребёнок взял только рецессивные от родителей.
Пневмония обычно не влияет на результат тестов.
Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания.

Здравствуйте, у кого-то в семье тоже такие ушки?
Исправить форму ушей -это как исправить форму другой части тела, только оперативное
Конечно, Вы можете попробовать разные народные средства, повязки в виде украшений для головы, но главным будет не акцентировать внимание ребёнка на ушах, чтоб не было формирования комплекса

Добрый день.
Ничего страшного не будет.
Он вводится для профилактики