Результаты поиска

1545 совпадений

Генетика: Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний

9 декабря 2024

Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...

Александр

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич

Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.

Риск после 1 скрининга

6 ответов

14 июня 2024

Добрый день! Помогите пожалуйста мне разобраться, потому что врач сказал что пришли плохие результаты скрининга:Консультация генетика не показанаКонсультация акушера-гинеколога не показанаТрисомия21 1из397, инд. 1 из 7931Трисомия 18 1 из 931, инд. 1 из 18629Трисомия 13 1 из...

Анна

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна

Здравствуйте, результаты скрининга хорошие, у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений беременности. Высоким считается риск выше, чем 1:100( т. е 1:90, 1:56, 1:30, 1:15 и т. д). Так что нет повода для переживаний, с малышом всё хорошо.

Уровень белка по первому скринингу

6 ответов

2 июня 2024

Добрый день уважаемые доктора! Прикрепляю результаты первого скрининга по беременности. Сделан в 12 недельПо результатам первого скрининга незначительно занижен белок. Была на консультации у генетика. Доктор сказал, что оценивают все результаты скрининга комплекно. И риски...

Елена

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста первый скрининг

Прививка от энцефалита в цикле зачатия

4 ответа

24 мая 2024

Добрый день! 22 апреля сделала вторую прививку от клещевого энцефалита. Насколько помню, препаратом Энцевир. 01 мая была овуляция, я беременна. Вчера была у гинеколога, беременность развивается, пока срок 5-6 недель. Ее очень смутило, что прививка сделана в цикл зачатия....

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Сыркова Ольга Александровна

Мария, здравствуйте! Это недостоверная информация, выжидать с беременностью 1-3 месяца рекомендуется только после вакцинации живыми вакцинами (корь, краснуха или паротит), после вакцинации инактивированными вакцинами (в том числе против КЭ) ждать не нужно, эти вакцины совершенно безопасны, ими можно прививаться и во время беременности тоже, на малыше они никак не отразятся и на течение беременности не влияют.

Деликатный вопрос

1 ответ

3 февраля 2024

Добрый вечер. Моя проблема в том, что в интимных местах у меня сильное потемнение. Была у врачей все в основном говорят про генетику, но генетика не причем. Расспросила у близких и родственников не у кого проблем в интимных местах нет. Спросила у врача может ли вес влиять на...

Albus, Москва

Вопрос закрыт

Арзуманова Оксана Александровна

Здравствуйте. Такое бывает из за гормональной перестройки организма.
Сдать кровь т-3 Т-4 свободный ТТГ. Кортизол, биохимию.
Кровь на сахар.

Анализ хгч

4 ответа

25 декабря 2023

Здравствуйте. Помогите пожалуйста. Мне 39 лет я беременна и в 13 нед.+1прошла 1 скр. а так же кровь на ХГЧ. Вот пришли такие анализы. Свободная бета-суб. Хгч 29,46 ме/л. / 1,017 мом. PAPp-A 2,650 мел, 0454 мом. Ожидаемый риск трисомии 21, 18,13.. базов. Риск трисомия 21 : 1...

[email protected], Нефтекамск

Вопрос закрыт

Бузарова Галимат Нарзановна

Пожалуйста) всего хорошего вам)

Результат ХГЧ по первому скринингу

1 ответ

7 июля 2023

Добрый день! Была сегодня на приёме у гинеколога и отдала результат по первому скринингу на кровь и даже не заметила что там стоит отметка КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ХМ ПО УЗИ В 19-21 НЕДЕЛЮ, очень растроилась как мне сказала врач, что у мне ХГЧ один ниже другого, по...

Ирина

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна

Здравствуйте. Если есть фото скрининга,прикрепите

Выделения в конце 5 недели

6 ответов

19 марта 2022

Конец 5 недели беременности. Из-за выделений крови врач направила на узи. Там все хорошо. Назначили транексам и дюфастон. То есть, то нет в течении дня. Но в итоге все равно 4 дня уже. Переживаю, что не так. Меньше стало крови ь, но все же. Запись к врачу на анализы 24.03.Не...

Анна

Вопрос закрыт

Мусохуджаева Ситора Джалоловна

Здравствуйте!
Рекомендую принимать:
1. Дюфастон по 1 таб 3 раза в день
2. Транексам по 500 мг 3 раза в день
3. Фемибион 1 по 1 таб.1раз в день
4. Половой и физический покой 2 недели
5. Сдать кровь на ХГЧ в динамике, каждый 48 часов
6. УЗИ контроль через 7 дней.
7. Если выделение становятся более обылними, обращайтесь экстренно в гинекологический стационар.

Что по анализам?

3 ответа

18 июня 2021

Ситуация такая. У меня за 3 года появились 2 базалиомы и врач отправил меня к онкологу генетику. Там я сдала какой то противоопухолевыц иммунитет анализ и он сейчас в площом состоянии (я так понимаю т клеточный), у меня гемоглобин на низкой границы и фериитин низкий. Пью...

Наталья, Королёв

Вопрос закрыт

Тимофеева Наталья Юрьевна

Здравствуйте. По анализу обнаружены две мутации. Одна из них говорит о склонности к тромбозам. Вторая кроме склонности к тромбозам может приводить к невынашивание беремености

Предыдущая 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 Следующая