Результаты поиска

Здравствуйте .
Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату.

Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии.

При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка.

Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.

Добрый день!

Повышение уровня галактозы в крови действительно может встречаться при галактоземии.
Галактиземия является наследственным заболеванием углеводного обмена.
Однако галактоземия всегда проявляется характерными симптомами с первых дней жизни ребёнка.
В частности, для галактоземии характерны:
- Рвота
- Диарея
- Вздутие и метеоризм
- Колики
- Желтуха новорожденных.
То есть бессимптомной галактоземии не бывает.
Поскольку, с ваших слов, ребёнок выглядит здоровым, галактоземии нет.
По результату анализа уровень галактозы не очень существенно превышает верхнюю границу нормы.
При галактоземии галактоза, как правило, в несколько раз выше верхней границе нормы.
Поэтому галактоземии у ребёнка нет.
Всё нормально.
Пожалуйста, не переживайте.

Результаты анализов не являются диагнозом.
То есть сами по себе лабораторные показатели (в вашем случае концентрацию галактозы в крови) лечить не нужно.
Анализы необходимы для постановки диагноза при наличии определённой симптоматики (симптомы, характерные для галактоземии, я описал выше).
Если жалоб нет и ребёнок чувствует себя хорошо, само по себе отклонение от нормы лабораторного показателя (в вашем случае галактозы) не является основанием для постановки диагноза.
В первую очередь, нужно ориентироваться на клиническую картину.
Либо на отсутствие симптомов.
Поэтому галактоземии у ребёнка нет.
Результат повторного исследования, вероятнее всего, также не покажет существенного повышения галактозы в крови.

Здоровья вам и вашему ребёнку!

Здравствуйте! 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (OMIM 246450) — редкое аутосомно-рецессивное врождённое нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А (ГМГ-КоА) лиазы — фермента, участвующего как в кетогенном пути, так и в катаболизме лейцина. Острая декомпенсация проявляется вялостью, цианозом, гипотонией, рвотой и метаболическим ацидозом с гипокетотической гипогликемией. В основном если острой декомпенсации не наблюдается, дети ведут обычный образ жизни и развиваются согласно сроку. Рекомендуется более частые кормления

Здравствуйте, Наталья! Отклонения в данных показателях могут указывать на дефект митохондриального окисления жирных кислот, одна из разновидностей генетических заболеваний.

Но так как отклонение у малыша совсем незначительное, переживать не стоит, нужно дождаться повторных результатов, в случае сохранения отклонений по показателям рекомендована консультация генетика, чтобы убедиться, что все в порядке,
Могут дополнительно назначаться генетические тесты.

Если анализ будет в норме, то дообследование не требуется

Часто бывает ремиссия, но она временная, диабет потом все равно манифестирует. Но есть формы с лечением таблетками. Поэтому надежда на генетику.

Делают потовый тест с 3 месяцев ребенку. При положительном или сомнительной делают ДНК диагностику .

Здравствуйте! Да, такое бывает, когда первичный результат ложноположительный, поэтому и нужен повторный анализ.

Здравствуйте! Да, допустимо, переделать не нужно.

Здравствуйте, нужно набраться терпения , перепроверить ещё раз. Прибавка впринципе нормальная для 3х недель. Стул обильный?

Это один из диагностических критерией муковисцидоза
Ирт, панкреатическая эластаза, исследование разности назальных потенциалов и самое точное это потовая проба
По другому к сожалению подтвердить или опровергнуть диагноз никак нельзя.
Хорошо, что у вас нет никаких проявлений, может все и обойдётся либо если нет, то болезнь не будет существенно отражаться на качестве жизни ребёнка.