Результаты поиска

Question 1

KREC ниже нормы при неонатальном скрининге, иммунофетотипирование

1 ответ

20 февраля

Добрый день,в роддоме сделали неонатальный скрининг ребенку, по результату позвонили из медико-генетического центра,в анализе на первичный иммунодефицит показатель TREC в норме,показатель KREC ниже нормы (81), пересдали скрининг: TREC также в норме, KREC стал 92,но это тоже...

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Плехова Мария Михайловна · Answer · 2025-02-20T20:31:40+03:00

Екатерина, здравствуйте!
Я посмотрела приложенные анализы. Да, есть небольшое снижение KREC, но оно некритично, и отлично, что уровень возрос на момент повторного анализа. Норма от 100 копий, и 92 - практически норма.
По иммунофенотипированию лейкоцитов все значения в пределах возрастной нормы. При снижении KREC особенно важно содержание В-лимфоцитов CD19+, оно должно быть выше 400 клеток в мкл. В результате анализа это строчка В- cells CD19+, и результат 480 кл/мкл.
Это нормальный результат. Поэтому, скорее всего, всё хорошо, никаких проблем с иммунитетом у ребёнка нет. Но всё же обязательно нужно направить документы (это должен сделать участковый педиатр) в институт имени Рогачёва в Москве, там иммунологи прицельно этим занимаются, дадут официальные рекомендации.
Надеюсь, всё будет хорошо!

Question 2

Мукополисахаридоз

2 ответа

20 декабря 2024

Ребенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...

Наталья, Мурманск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина · Answer · 2024-12-20T23:14:20+03:00

Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?

Question 3

Неонатальный скрининг_подозрение на муковисцидоз

8 ответов

2 декабря 2024

Добрый день. Новорожденному сейчас месяц. В две недели пришел положительный результат неонатального скрининга из роддома с подозрением на мкв, сделали повторно в поликлинике с 21 по 28 день. Результат снова положительный - ИРТ 47,63 нг/мл при норме до 40. Сказали записаться...

Дарья

Вопрос закрыт

Пушкина Ангелина Альбертовна · Answer · 2024-12-02T11:58:05+03:00

Здравствуйте.
Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест. Неонатальный скрининг нередко даёт ложноположительные ответы. По этому критерию диагноз не выставляется, только подозрение. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни,что и было сделано.
Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу для этого Вас направили для дообследования.
При пограничном результате потовой пробы уже проводят ДНК диагностику.

Question 4

Не взяли неонатальный скрининг

5 ответов

18 ноября 2024

Добрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы...

Ирина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Ларионова Ольга Валерьевна · Answer · 2024-11-18T14:31:54+03:00

Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний.

Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.

Question 5

Неонатальный скрининг в роддоме

4 ответа

2 июля 2024

Здравствуйте, ребёнку на вторые сутки делали скрининг брали кровь из пальчика. Сегодня позвонили из детской поликлиники и сказали переслать. Толком не объяснив что это значит. Помогите пожалуйста, а то на нервной почве уже и с молоком проблемы

Полина, Москва

Вопрос закрыт

Когай Надежда Евгеньевна · Answer · 2024-07-02T22:14:08+03:00

Здравствуйте!

Неонатальный скрининг - обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и генетических патологий.
У Вашего малыша подозрение на ПИД (первичный иммунодефицит). ПИД - это врожденное нарушение иммунитета. Дети с ПИД болеют чаще и тяжелее, чем другие дети.
В любом случае, необходимо пересдать исследование, сейчас только подозрение на заболевание.
Полина, не накручивайте себя, ребенок чувствует Вашу тревогу.

Здоровья Вам и малышу!

Question 6

Нужна консультация детского эндокринолога

6 ответов

23 июля 2023

Добрый день!Подскажите, пожалуйста, малышу 9 мес, недоношен (35 недель), роды естественные. Есть задержка моторного развития (ползает не на четвереньках, а нырками, сидит тлдько с поддержкой, но встает на коленки у опоры).Сдали анализ на гормоны щитовидной железы, получили...

Анастасия

Вопрос закрыт

Юмашева Дарья Валерьевна · Answer · 2023-07-23T20:11:04+03:00

Здравствуйте
АТ к ТПО в норме, значит аутоиммунного заболевания щитовидной железы нет
Гормоны щитовидной железы в норме, значит функцию свою выполняет щитовидная железа

АТ к ТГ мы смотрим при удалённой щитовидной железе, Вам этот анализ не нужен

С щитовидной железой все хорошо, переживать не стоит

Вы на ГВ ?

Question 7

Муковисцидоз

4 ответа

18 апреля 2023

Здравствуйте)Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...

Евгения, Москва

Вопрос закрыт

Улезкина Алина Александровна · Answer · 2023-04-18T20:47:24+03:00

Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза

Question 8

Фенилкетонурия?

1 ответ

21 января 2023

Добрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...

Евгения

Вопрос закрыт

Лопатенкова Зоя Владимировна · Answer · 2023-01-21T17:00:35+03:00

Лопатенкова Зоя Владимировна

Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?

Question 9

Жирный стул у ребенка

5 ответов

25 декабря 2022

Ребенку 10 месяцев, на грудном вскармливании,прикормы введены.В течение последних 6 дней жирный стул кашицеобразный жёлтый.В копрограмме много жирных кислот,нейтрального жира нет,эритроциты до 2 по слизи,слизь.По УЗИ органов брюшной полости без патологии.Старший брат болел за...

Анна

Вопрос закрыт

Дудкина Яна Игоревна · Answer · 2022-12-25T19:30:02+03:00

Добрый вечер!С какого возраста введены прикормы?И Прикрепите сам бланк копрограммы сюда, пожалуйста

Question 10

Повторный неонатальный скриниг скрининг

3 ответа

22 ноября 2022

Здравствуйте. Педиатр дала бланк для повторной пересдачи. Подозр.на ВГ(и какие то Цыфры258). До при 3 мес, вес 6570, рост 62, гудит, улыбается, на ГВ. Помогите пожалуйста, пока жду результат свихнусь.

Марина

Вопрос закрыт

Смирнова Ольга Николаевна · Answer · 2022-11-22T15:20:51+03:00

Здравствуйте, подозрение на врождённый гипотериоз. Нужно пересдавать. Возможно ошибка лаборатории, такое бывает, нужно пересдать. Ребёнка не кормить 3 часа

Question 11

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию

6 ответов

27 октября 2022

Добрый день,новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4. При этом во время беременности я сдавала НИПТ...

Катя

Вопрос закрыт

Радюк Дарья Николаевна · Answer · 2022-10-27T06:59:55+03:00

Здравствуйте, Екатерина
Смотрится генетика обоих родителей конечно же.
Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ.
Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится.
Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ

За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион

Question 12

Аллергия или Неонатальный пустулез

1 ответ

22 июня 2022

Наблюдаемся у 2 педиаторов , один говорит цветение другой аллергия , кому верить не знаем , кто может помочь? Так же уже желтуха не проходит 2 месяц , билирубина 170 , но уменьшается . Кому верить не знаем

Михаил

Вопрос закрыт

Сыркова Ольга Александровна · Answer · 2022-06-22T05:38:53+03:00

Сыркова Ольга Александровна

Михаил, здравствуйте! Прикрепите фото.