Что вас беспокоит?
Расшифровка неонатальный скрининг
Ребенок родился 17.09.2024 с весом 3770 рост 52 см. на второй день в роддоме взяли кровь из пяточки. Сказали позвонят в течении двух недель если будут отклонения. Позвонили спустя три месяца и попросили пересдать, незначительно повышены показания. Сегодня 26.12 мы переслали данный анализ в поликлинике. Но в интернете мне попалась информация что в три месяца поздно сдавать анализ результаты могут быть не верными. Прикрепляю результат скрининга, подскажите что это за показатели и на развитие каких болезней они указывают.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Смотрю файлы. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.
Прикрепила скрины
всё верно, спустя 3 месяца результаты уже могут быть некорректными.
как ребёнок прибавляет вес? Какого характера стул? Мочеиспускание регулярное?
На каком питании ребёнок? Сосёт активно?
Препараты какие получает ребёнок? Витамин Д даёте?
Михаил Николаевич, ребенок на грудном вскармливание, вес 6750, прибавляет вес и кушает хорошо. Стул регулярный до двух месяцев в туалет ходил водичкой с комочками до 8 раз в сутки. Сейчас ходит по большому 1 раз в день кашецообразной консистенцией. По маленькому ходит часто, ну где то раз 7-10 за день
Михаил Николаевич, витамин д даем. И еще даем железо т.к понижен гемоглобин был 97. Сейчас пересдали 115
есть положительная динамика.
97 -это возрастная норма, препараты железа не нужны при таких цифрах. Идёт замена фетального гемоглобина на адультус, поэтому физиологическая анемия до 6 мес у детей вариант нормы, здесь надо смотреть эритроцитарные индексы.
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья! Отклонения в данных показателях могут указывать на дефект митохондриального окисления жирных кислот, одна из разновидностей генетических заболеваний.
Но так как отклонение у малыша совсем незначительное, переживать не стоит, нужно дождаться повторных результатов, в случае сохранения отклонений по показателям рекомендована консультация генетика, чтобы убедиться, что все в порядке,
Могут дополнительно назначаться генетические тесты.
Если анализ будет в норме, то дообследование не требуется
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данные отклонения могут быть при нарушении обмена веществ, а именно недостаток ферментов для окисления жирных кислот.
Точнее на данный вопрос могут ответить генетики.
Но отклонения не значительные, необходимо дождаться повторного скрининга, так как часто бывают ложно положительные ответы.
В таком возрасте уже могут быть погрешности в данном анализе, поэтому при необходимости будет назначено генетическое исследование.
Но если ребёнок хорошо кушает, прибавляет вес и развивается по возрасту, то вероятнее проблем нет.
Похожие вопросы по теме
- 27 Сентября 20191 ответ
- 17 Декабря 20192 ответа
- 17 Января 20201 ответ
- 5 Февраля 20202 ответа