Результаты поиска

170 совпадений
Муковисцидоз
13 марта
Неонатальный скрининг в роддоме пришёл с положительным результатом на муковисцидоз (брали кровь на следующий день после родов). Теперь нужно пересдавать анализы, но не ранее, чем на 21 день. Очень переживаю, ждать ещё долго самой пересдачи, а результатов ещё дольше. Во время...
Софья, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.
Повышен фенилалалин у ребенка в 2,3
6 марта
Здравствуйте. Родила на сроке 29 недель , на 20 день после родов у ребенка брали кровь из пятки на неонатальный скрининг ( никто со мной не связывался и не сообщал об отклонении в скрининге) . Ребенок неговорящий и мы наблюдаемся у невролога , невролог направил нас к генетику...
Асиль, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте
В первом анализе повышение было скорее всего транзиторное. . Поэтому фенилкетонурия скорее исключена у ребенка. Но для контроля проводится 3 раз анализ.
Белый налет у грудничка
21 февраля
Здравствуйте! Сыну 2 месяца, на смешаном вскармливании. Со 2-3 недели на языке образовался белый налет. На щеках и дёснах нет пятен. Подскажите это молочница или что-то другое, требуется лечение?Также у сына практически всегда приоткрыт рот, часто высовывает язык. У меня...
Ольга, Новосибирск
Вопрос закрыт
Добрый день
Белый налет на языке это чаще всего налет от смеси или грудного молока. Лечения не требуется. Приоткрытый рот в норме может быть у маленьких детей. И тем более если по скринингу отрицательный результат
Помогите разъяснениями, неонатальный скрининг
20 февраля
Здравствуйте. Моему сыну 9 дней от роду, на 7 день мы в поликлинике сдали кровь из пяточки. Теперь ждем результат. Дело в том, что этот ребеночек у нас четвертый, у остальных детей все хорошо, отец один и тот же, но я начитавшись и наслушавшись историй почему то стала бояться...
Евгения
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Заболевания,включенные в неонатальный скрининг наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства.

Результаты скрининга будут готовы через 2 недели. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается родителям и/или в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
KREC при неонатальном скрининге ниже нормы
14 февраля
Добрый день,в роддоме сделали неонатальный скрининг ребенку, по результату позвонили из медико-генетического центра,в анализе на первичный иммунодефицит показатель TREC в норме,показатель KREC ниже нормы (81), пересдали скрининг: TREC также в норме, KREC стал 92,но это тоже...
Екатерина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Благодарю Вас 🌹
Пусть всё у вас и малыша будет хорошо. Крепкого здоровья вам. 🙏 не переживайте понапрасну.
Муковисцидоз
12 февраля
Доброе утро! Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не ОбнаруженоПосле рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02 Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли...
Сюзанна
Вопрос закрыт
Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем.
Следуйте рекомендациям лечащего врача.
Неонатальный зуб у новорожденных
22 января
Добрый вечер! Ребенок родился, на 41 недели, весом 2540 рост47 см. Какая причина могла поспособствовать рождению маловесного малыша, могут ли быть в дальнейшем какие-то последствия, или это его особенность? Сейчас вес набирает хорошо. Беременность протекала...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Можете приложить фото зубика
По поводу веса ,если сейчас прибавка хорошая то все хорошо никак не скажется в будущем на развитие малыша
Усиленный кровоток в вене Галена
19 ноября 2024
Ребенку 3 месяца, сегодня делали повторный неонатальный скрининг, на узи головного мозга сказали усилен какой то кровоток, чтоб обратились к неврологу! У нас в городе толковых неврологов нет, поэтому бегу сразу сюда! Скажите пожалуйста что это за кровоток такой? Чем это может...
Анжелика, Гуково
Вопрос закрыт
Здравствуйте, всё нормально, скорость кровотока это не постоянный показатель, он меняется в течение дня.
Всё в порядке!
Соли жирных кислот в кале
1 апреля 2024
Добрый день! У нас дважды брали кровь на неонатальный скрининг. Оба раза показали превышение по показателю муковисцидоз (первый результат 69,6 при норме ирт до 64,9; второй - 53,1 при норме до 40). Сдали копрограмму, в Кале обнаружено высокое количество солей жирных кислот...
Наталия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, это от возрастной ферментной незрелости. Воды достаточно даёте ребёнку? Анализы прикрепили? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Стеноз легочной артерии
12 сентября 2023
Здравствуйте. Дочке 1,5 месяца, на узи сердца вчера (11.09.2023) выявили впс, стеноз легочной артерии, максимальный градиент 42. В роддоме на 3 дент после рождения делали неонатальный скрининг по моей просьбе, никаких патологий не выявили, в беременность так же часто делала...
Марина, Йошкар-Ола
Вопрос закрыт
Стеноз у вас небольшой. Это не показание к операции. В динамике это состояние может нормализоваться.
Андреногенитальный синдром
11 января 2022
Добрый день.Родилась дочка на сроке 38,4 неделе с весом 2970. Было двойное обвитие и внутриутробная инфекция. В роддоме давали антибиотики,так как в крови было увеличение лейкоцитов. Выписаны на 9 день. Позвонили из поликлиники,сказали пересдать неонатальный скрининг. Итог:...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Еще какие анализы брали можете прикрепить?
Вопросы по специальностям
Показать все
Анна Аркадьевна Реутова
245 отзывов
Ветеринар
Россия, Москва, МГАВМиБ и
Опыт работы: 11 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Алексей Владимирович Иноземцев
41 отзыв
Венеролог, Дерматолог
1991-1997, "Волгогра
Опыт работы: 25 лет
Софико Бежановна Челидзе
142 отзыва
Эндокринолог, Врач УЗД
2010-2018 КубГМУ, лечебны
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет