Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг новорожденного
Здравствуйте рожала в частном роддоме 3 марта 2025 года Ребенок родился путем кс 8-9 баллов по апгар Спустя 10 дней позвонили из поликлиники попросили пересдать Потому что повышен уровень галактозы Пересдали жду результатов Сдавали в этот раз натощак Я себя вся из вела ( в поликлинике сказали часто ошибается этот анализ Ребенок здоров Как не сойти с ума пока его делают повторно(((
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Илона, здравствуйте.
Заболевание развивается в первые дни-недели и быстро прогрессирует. У ребенка отмечаются обильные срыгивания, рвота от материнского молока или молочной смеси.
Превышение показателя малыша согласно верхней границе, которую дает лаборатория - 2%, это мало.
Согласно клин.рекомендациям уровень галактозы ниже 7,2 мг/дл расценивается как отрицательный результат в неонатальном скрининге.
Принятый ответ
Добрый день!
Повышение уровня галактозы в крови действительно может встречаться при галактоземии.
Галактиземия является наследственным заболеванием углеводного обмена.
Однако галактоземия всегда проявляется характерными симптомами с первых дней жизни ребёнка.
В частности, для галактоземии характерны:
- Рвота
- Диарея
- Вздутие и метеоризм
- Колики
- Желтуха новорожденных.
То есть бессимптомной галактоземии не бывает.
Поскольку, с ваших слов, ребёнок выглядит здоровым, галактоземии нет.
По результату анализа уровень галактозы не очень существенно превышает верхнюю границу нормы.
При галактоземии галактоза, как правило, в несколько раз выше верхней границе нормы.
Поэтому галактоземии у ребёнка нет.
Всё нормально.
Пожалуйста, не переживайте.
Результаты анализов не являются диагнозом.
То есть сами по себе лабораторные показатели (в вашем случае концентрацию галактозы в крови) лечить не нужно.
Анализы необходимы для постановки диагноза при наличии определённой симптоматики (симптомы, характерные для галактоземии, я описал выше).
Если жалоб нет и ребёнок чувствует себя хорошо, само по себе отклонение от нормы лабораторного показателя (в вашем случае галактозы) не является основанием для постановки диагноза.
В первую очередь, нужно ориентироваться на клиническую картину.
Либо на отсутствие симптомов.
Поэтому галактоземии у ребёнка нет.
Результат повторного исследования, вероятнее всего, также не покажет существенного повышения галактозы в крови.
Здоровья вам и вашему ребёнку!