Неонатальный скрининг новорожденного — вопрос №3026241

Добрый день!

Повышение уровня галактозы в крови действительно может встречаться при галактоземии.
Галактиземия является наследственным заболеванием углеводного обмена.
Однако галактоземия всегда проявляется характерными симптомами с первых дней жизни ребёнка.
В частности, для галактоземии характерны:
- Рвота
- Диарея
- Вздутие и метеоризм
- Колики
- Желтуха новорожденных.
То есть бессимптомной галактоземии не бывает.
Поскольку, с ваших слов, ребёнок выглядит здоровым, галактоземии нет.
По результату анализа уровень галактозы не очень существенно превышает верхнюю границу нормы.
При галактоземии галактоза, как правило, в несколько раз выше верхней границе нормы.
Поэтому галактоземии у ребёнка нет.
Всё нормально.
Пожалуйста, не переживайте.

Результаты анализов не являются диагнозом.
То есть сами по себе лабораторные показатели (в вашем случае концентрацию галактозы в крови) лечить не нужно.
Анализы необходимы для постановки диагноза при наличии определённой симптоматики (симптомы, характерные для галактоземии, я описал выше).
Если жалоб нет и ребёнок чувствует себя хорошо, само по себе отклонение от нормы лабораторного показателя (в вашем случае галактозы) не является основанием для постановки диагноза.
В первую очередь, нужно ориентироваться на клиническую картину.
Либо на отсутствие симптомов.
Поэтому галактоземии у ребёнка нет.
Результат повторного исследования, вероятнее всего, также не покажет существенного повышения галактозы в крови.

Здоровья вам и вашему ребёнку!