Результаты поиска

136 совпадений

Муковисцидоз

13 марта

Неонатальный скрининг в роддоме пришёл с положительным результатом на муковисцидоз (брали кровь на следующий день после родов). Теперь нужно пересдавать анализы, но не ранее, чем на 21 день. Очень переживаю, ждать ещё долго самой пересдачи, а результатов ещё дольше. Во время...

Софья, Москва

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич

Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.

Повышен фенилалалин у ребенка в 2,3

3 ответа

6 марта

Здравствуйте. Родила на сроке 29 недель , на 20 день после родов у ребенка брали кровь из пятки на неонатальный скрининг ( никто со мной не связывался и не сообщал об отклонении в скрининге) . Ребенок неговорящий и мы наблюдаемся у невролога , невролог направил нас к генетику...

Асиль, Москва

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна

Здравствуйте
В первом анализе повышение было скорее всего транзиторное. . Поэтому фенилкетонурия скорее исключена у ребенка. Но для контроля проводится 3 раз анализ.

Белый налет у грудничка

3 ответа

21 февраля

Здравствуйте! Сыну 2 месяца, на смешаном вскармливании. Со 2-3 недели на языке образовался белый налет. На щеках и дёснах нет пятен. Подскажите это молочница или что-то другое, требуется лечение?Также у сына практически всегда приоткрыт рот, часто высовывает язык. У меня...

Ольга, Новосибирск

Вопрос закрыт

Казина Дарья Вячеславовна

Добрый день
Белый налет на языке это чаще всего налет от смеси или грудного молока. Лечения не требуется. Приоткрытый рот в норме может быть у маленьких детей. И тем более если по скринингу отрицательный результат

KREC ниже нормы при неонатальном скрининге, иммунофетотипирование

1 ответ

20 февраля

Добрый день,в роддоме сделали неонатальный скрининг ребенку, по результату позвонили из медико-генетического центра,в анализе на первичный иммунодефицит показатель TREC в норме,показатель KREC ниже нормы (81), пересдали скрининг: TREC также в норме, KREC стал 92,но это тоже...

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Плехова Мария Михайловна

Екатерина, здравствуйте!
Я посмотрела приложенные анализы. Да, есть небольшое снижение KREC, но оно некритично, и отлично, что уровень возрос на момент повторного анализа. Норма от 100 копий, и 92 - практически норма.
По иммунофенотипированию лейкоцитов все значения в пределах возрастной нормы. При снижении KREC особенно важно содержание В-лимфоцитов CD19+, оно должно быть выше 400 клеток в мкл. В результате анализа это строчка В- cells CD19+, и результат 480 кл/мкл.
Это нормальный результат. Поэтому, скорее всего, всё хорошо, никаких проблем с иммунитетом у ребёнка нет. Но всё же обязательно нужно направить документы (это должен сделать участковый педиатр) в институт имени Рогачёва в Москве, там иммунологи прицельно этим занимаются, дадут официальные рекомендации.
Надеюсь, всё будет хорошо!

KREC при неонатальном скрининге ниже нормы

2 ответа

14 февраля

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Антонова Людмила Александровна

Благодарю Вас 🌹
Пусть всё у вас и малыша будет хорошо. Крепкого здоровья вам. 🙏 не переживайте понапрасну.

Муковисцидоз

2 ответа

12 февраля

Доброе утро! Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не ОбнаруженоПосле рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02 Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли...

Сюзанна

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем.
Следуйте рекомендациям лечащего врача.

Мукополисахаридоз

2 ответа

20 декабря 2024

Ребенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...

Наталья, Мурманск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?

Усиленный кровоток в вене Галена

6 ответов

19 ноября 2024

Ребенку 3 месяца, сегодня делали повторный неонатальный скрининг, на узи головного мозга сказали усилен какой то кровоток, чтоб обратились к неврологу! У нас в городе толковых неврологов нет, поэтому бегу сразу сюда! Скажите пожалуйста что это за кровоток такой? Чем это может...

Анжелика, Гуково

Вопрос закрыт

Успенская Татьяна Владимировна

Здравствуйте, всё нормально, скорость кровотока это не постоянный показатель, он меняется в течение дня.
Всё в порядке!

Неонатальный скрининг на 1 день

1 ответ

12 августа 2024

Добрый день. Какова вероятность того, что по анализам сделанным в ходе неонатального скрининга будут ложноположительные результаты, если этот скрининг сделали в первые сутки после рождения. Условно ребенок родился в 11.00 в пятницу, в анализ взяли в 10.00 в субботу. Насколько...

Казумбра, Сургут

Вопрос закрыт

Самилык Оксана Евгеньевна

Здравствуйте. Вероятность есть . При врожденном гипотиреозе есть симптомы ( чаще всего) . Поэтому , я думаю , что анализ будет отрицательный

Соли жирных кислот в кале

3 ответа

1 апреля 2024

Добрый день! У нас дважды брали кровь на неонатальный скрининг. Оба раза показали превышение по показателю муковисцидоз (первый результат 69,6 при норме ирт до 64,9; второй - 53,1 при норме до 40). Сдали копрограмму, в Кале обнаружено высокое количество солей жирных кислот...

Наталия

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич

Здравствуйте, это от возрастной ферментной незрелости. Воды достаточно даёте ребёнку? Анализы прикрепили? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Стеноз легочной артерии

3 ответа

12 сентября 2023

Здравствуйте. Дочке 1,5 месяца, на узи сердца вчера (11.09.2023) выявили впс, стеноз легочной артерии, максимальный градиент 42. В роддоме на 3 дент после рождения делали неонатальный скрининг по моей просьбе, никаких патологий не выявили, в беременность так же часто делала...

Марина, Йошкар-Ола

Вопрос закрыт

Кокорина Елена Ивановна

Стеноз у вас небольшой. Это не показание к операции. В динамике это состояние может нормализоваться.

Фенилкетонурия?

1 ответ

21 января 2023

Добрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...

Евгения

Вопрос закрыт

Лопатенкова Зоя Владимировна

Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая