Результаты поиска

136 совпадений
Неонатальный скрининг
1 апреля
Здравствуйте.Дочь родилась 3140 50 смПотеряли вес и при выписке через три дня были 2950.В роддоме взяли кровь из пяточки.Все бы ничего.Но через 3 недели сказали нужно пересдать .(10 марта)В 1 месяц вес 4200 рост 53 см.Стул нормальный, регулярный.Срыгиваний нет .26 марта еще...
Елена
Вопрос закрыт
Елена, здравствуйте

Зачастую это не страшно, возможно анализы сомнительные от этого доктора перестраховывается.
Что вам сообщили на приеме, какие диагнозы сомнительные? Только галактоземия?
Сейчас скрининг берется на 36 болезней, раньше было всего 5.
Не переживайте , ничего страшного в этом нет.
Неонатальный скрининг
7 февраля
Добрый день, подскажите, в роддоме был сделан неонатальный скрининг новорожденному,сегодня позвонили и сказали , что нужно переделать , т к повышены гормоны щитовидной железы. Нужно пересдать по месту жительства, но как я понимаю на это уйдет время, а в данной ситуации...
Марина, Химки
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Вы можете сдать кровь в любой частной лаборатории (инвитро, Cmd и др), но это будет забор крови из вены, так как неонатальный скрининг из капиллярной крови проводят только специализированные лаборатории и исследование может занять до 13 дней.
Из вены результаты будут готовы в течении 1-2 дней.
Результаты вы можете прикрепить к вопросу по их готовности.
Если же будут отклонения, то необходимо будет также очно обратиться к детскому эндокринологу для подбора необходимой терапии и постановки на учет.
Неонатальный скрининг
14 января
Добрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...
Ольга, Казань
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями.
При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется.
Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания
Неонатальный скрининг
15 ноября 2024
Срочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...
Вопрос закрыт
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента.
Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно.
Нужно дообследование
Неонатальный скрининг
31 октября 2024
Добрый день подскажите пожалуйста, ребенок 9 месяцев родила на 38 неделе, роды естественные, все хорошо, развиваемся очень быстро уже почти ходим, кормлю грудью + Самоприкорм, позвонили из поликлиники, говорят нужно переставать неонаьальгый скрининг, вроде бы небольшое о...
Эллина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. На данный момент скрининг проводится на 36 показателей (ранее было на 5). Есть заболевания которые практически сразу видно после рождения, есть с отсроченными проявлениями.
Смущает, что только в 9 мес вам позвонили. Обязательно сходите в поликлинику, необходимо выяснить, какие нашли отклонения и пересдайте обязательно.
Паниковать и нервничать заранее не нужно, возможно ошиблись, перепутали что то. Обычно, если есть какие то отклонения в анализах, то сообщают сразу.
Неонатальный скрининг новорожденных
14 мая 2024
Ребенок родился 29 апреля в 9 вечера. 1 мая взяли кровь на неонатальный скрининг. Позвонил генетик, по результатам повышен ТТГ 9,6. , направили на пересдачу. Что это значит? Куда бежать?
Маргарита
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Не переживайте, вам нужно сначала дождаться повторных результатов.
Анализы часто дают ложноположительные результаты.
Расшифровать результаты генетического теста
18 апреля 2024
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. У нас при рождение было 2 раза положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, потовая проба была отрицательная. Мы сдали генетику, и пришел результат, не могу понять цифры эти
Стефания
Вопрос закрыт
Здравствуйте
По результатам анализа не подтверждена мутация в гене
Попросили перездать неонатальный скрининг
18 февраля 2024
Здравствуйте , подскажите пожалуйста позвонили с роддома попросили повторно сдать неонатальный скрининг есть подозрения на заболевание может сказать есть ли вероятность что зобелевание подтвердится ?
Ка, Киев
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Довольно часто бывают ложноположительные результаты. Подтверждается тот или иной диагноз очень редко. Но пересдать нужно обязательно.
Неонатальный скрининг
12 сентября 2023
Здравствуйте! Родила ребенка на сроке 39 недель т 4 дня. Вес 3500 рост 53 см. Накануне родов была обнаружена молочница, лечила свечами 3 шт. Роды прошли легко, только врачи приняли роды позже окончания схваток на 5/6 часов, из-за того, что сначала шейка матки не раскрывалась...
Анжела
Вопрос закрыт
Добрый день
Вам этот вопрос лучше переадресовать иммунологам, они более компетентны в данном вопросе.
Неонатальный скрининг
27 июня 2023
Добрый вечер! Я родила 20 июня сыночка, 22.06 у нас взяли тест на скрининг из пяточки утром рано! Но дело в том, что по информации которую я читала, кровь берут на тощак и ребёнок 3 часа не должен кушать, а я как раз в это время кормила малыша! Я сказала медсестре о том, что...
Людмила
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Не волнуйтесь , критически не повлияет на результат анализа
Вопросы по специальностям
Показать все
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет