Результаты поиска

Здравствуйте! 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (OMIM 246450) — редкое аутосомно-рецессивное врождённое нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А (ГМГ-КоА) лиазы — фермента, участвующего как в кетогенном пути, так и в катаболизме лейцина. Острая декомпенсация проявляется вялостью, цианозом, гипотонией, рвотой и метаболическим ацидозом с гипокетотической гипогликемией. В основном если острой декомпенсации не наблюдается, дети ведут обычный образ жизни и развиваются согласно сроку. Рекомендуется более частые кормления

Здравствуйте! Заболевания,включенные в неонатальный скрининг наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства.

Результаты скрининга будут готовы через 2 недели. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается родителям и/или в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний.

Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.

Здравствуйте!

Неонатальный скрининг - обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и генетических патологий.
У Вашего малыша подозрение на ПИД (первичный иммунодефицит). ПИД - это врожденное нарушение иммунитета. Дети с ПИД болеют чаще и тяжелее, чем другие дети.
В любом случае, необходимо пересдать исследование, сейчас только подозрение на заболевание.
Полина, не накручивайте себя, ребенок чувствует Вашу тревогу.

Здоровья Вам и малышу!

Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза

Добрый день ,Галина , да , анализ будет информативным, и необходимо пересдать в ближайшее время

Здравствуйте.
Малыш начинает изучать себя и управлять своим телом.
Это абсолютная норма.

Добрый вечер!С какого возраста введены прикормы?И Прикрепите сам бланк копрограммы сюда, пожалуйста

Здравствуйте.
ДЛя решения этого вопроса рекомендую обратиться к генетикам.

Здравствуйте, Екатерина
Смотрится генетика обоих родителей конечно же.
Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ.
Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится.
Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ

За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион