Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Руслан, здравствуйте.
По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным.
У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет.
Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями).
Но, надеюсь, диагноз не подтвердится.
Здоровья вам!
Была замершая беременность, планируем новую
Сдала ТТГ, генетический анализ крови
Подскажите пожалуйста какое лечение нужно при таких анализах крови ?
Заболевание ВИЧ, нахожусь на терапии 2 года, вирусная нагрузка не определяется, 500 клеток
Здравствуйте. Проходила скрининг первого триместра, УЗИ без отклонений, все по норме, но анализ крови не совсем мне понятен все ли в норме и нет ли отклонений? Так как бета ХГЧ понижен, а протеин А(РАРР-А) немного повышен. И правильно ли я понимаю что риски низкие в моем случае?
Здравствуйте. Посмотрела Ваши результаты. Все у Вас отлично, риски очень и очень низкие, колебания ХГЧ и РАРР-А не всегда связаны с патологией. Незначительное повышение РАРР-А в Вашем случае связано с низким креплением плаценты, но с прогрессированием беременности она займет более высокое положение, переживать не стоит вообще) Легкой Вам беременности и родов!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проконсультируйте нормалный ли результат скрининга первого триместра. И результаты прогестерона и эстрадиола,для уменьшения прогиновы и дюфастона. И гляньте все анлизы крови и мочи все ли в них в пределах нормы
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Критичных отклонений в Ваших анализах нет.
Биохимический скрининг первого триместра показывает повышенный риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией - трисомией по 21 хромосоме (Синдром Дауна) в связи с возрастом - только возрастной риск, он повышается пропорционально возрасту мамы. Сколько лет Вам и Вашему супругу? В любом случае показана консультация генетика. На УЗИ все в порядке? Если на УЗИ нет маркёров хромосомных аномалий - это отлично.
Общий анализ мочи следует пересдать - небольшое количество слизи и бактерий могло попасть из влагалища, перед сдачей анализа следует утром подмыться, вставить ватный тампон во влагалище, первую порцию спустить в унитаз, среднюю в стерильную баночку, последнюю снова в унитаз.
Есть анемия в анализе крови, начните пить Гино-Тардиферон по 1 таблетке 2 раза в день в течение месяца, затем повторите ОАК.
В биохимическом анализе крови незначительное снижение билирубина не имеет в принципе клинического значения, если у Вас нет никаких жалоб.
В целом - критичных отклонений в анализах нет.
Легкой беременности!
Здравствуйте! Беременность 13,5недель, сдавала генетический анализ крови, пришел результат с низким риском , но врач просит срочно повторить анализ крови, говорит что показатели превышают, пожалуйста помогите разобраться мне! Возраст 42 , беременность 4, предыдущие...
Здравствуйте, сегодня сдавала кровь на анализ биохимический скрининг первого триместра, а в итоге оказалось что у меня температура 37,5 от простуды, может ли это как то повлиять на анализ? Еще нужно сдать кровь на глюкозотолерантный тест, стоит ли сдавать или лучше перенести?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте!
Температура не влияет на результат биохимического скрининга.
Что касается ГТТ, то уровень сахара в крови может зависеть от интоксикации. Не всегда значительно, но все же. Его лучше сдавать позже после выздоровления, тем более при болезни идти в поликлинику и сидеть в очереди с другими беременными совсем не стоит.
Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Здравствуйте.
Такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (истинно высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Даже в серую зону по риску не попали, то есть результат буквально отличный. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска.
Здесь все хорошо, по узи-части в том числе; скрининг пройден успешно.
Добрый день. Прошу проанализировать скрининг первого триместра. Все ли нормально? Мне 35 лет, вес - 56 кг. По Узи толщина ТВП 1,8, носовая кость визуализируется, пульсационный индекс в венозном протоке - 0,9. b- хгч - 39 нг/мл - 0,91 Скорр.МоМ, РАРР-А - 2,57 нг/мл, Скорр....
Здравствуйте Анна!Данные 1го скрининга оцениваются комбинорованно в специальной программе , где на основании этих данных,оцениваются риски для вас и малыша.Судя по рискам,ваш врач дает вам рекомендации.
Дождитесь данных первого скрининга с рассчетом всех рисков программой.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте .Помогите расшифровать генетический анализ скрининга ?что значат цифры базовый риски и индивидуальный риск? И как понимать риски самопроизвольных родов и преэклампсии? Помогите пожалуйста ?