Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Результат пгд
10 ответовдобрый день...получила наконец результат пгд.( прикреплен). Делала по причине ЗБ- причина хромосомная поломка . Сделали второй протокол. 2эмбриончика отдали на ПГД . Пришел результат. Насколько я понимаю все хорошо?
Добрый день! Да, эмбрионы хорошие по качеству. Могут быть смело использованы в протоколах криопереноса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа спермограмма
4 ответаПожалуйста, расшифруйте анализ на спермограмму, планируем с мужем ребёнка уже как год, в июне этого года, была замершая беременность на 11 неделе, поставили гистологию как возможно хромосомная помология. Воздержание было 2/3 дня
Здравствуйте! По результатам имеется низкая подвижность сперматозоидов, что может быть вызвано воспалительными процессами, вредными привычками, аутоиммунные заболеваниями, врождёнными аномалиями и др. Необходима консультация уролога или андролога для установления причины.
Добрый день. У ребенка хромосомная аномалия, будет прерывание беременности на сроке 18-20 недель. По узи - низкое расположение плаценты, по передней стенке до внутривенного зева. Скажите, пожалуйста, смогу ли я сама родить без кесарева на таком сроке с такими данными?
Здравствуйте! Вам смотрели нижний край плаценты вагинально?
Помоги пожалуйста расшифровать гистологию, 8(9) недель. Заключение: Замершая маточная беременность раннего срока с морфологическими признаками с признаками гематогенной инфекции (диффузный базальный серозный децидуит, продуктивный склерозирующий виллузит), иммунной...
Заключение говорит о замершей беременности раннего срока, и ключевой вывод состоит в том, что изменения в ворсинах и децидуальной ткани указывают на несостоявшееся развитие беременности из-за сочетания воспалительных, иммунных и сосудистых нарушений. Описанные признаки часто соответствуют ранней плацентарной недостаточности и нередко сопровождают хромосомные нарушения эмбриона, что также отмечено в заключении как возможная причина. Термины в описании отражают реакцию маточной ткани и ворсин на остановку развития беременности. Диффузный децидуит и виллузит при таком сроке обычно отражают вторичную воспалительную реакцию, а не инфекцию, требующую лечения. Формирование первичной плацентарной недостаточности в подобных случаях считается типичным следствием генетически несостоятельного эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Здравствуйте. Ровно на 13 неделе (25.03) первый скрининг, муж пошел со мной, все смотрели хорошо, потом отправили покушать, сдать кровь, и необходимо было досмотреть позвоночник. И тут я уже зашла одна, вроде бы врач все посмотрела, но будто невзначай сказала что носовая...
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Не переживайте и не волнуйтесь. В данной ситуации это может быть как и конституционная особенность ребёнка(маленький аккуратный носик) Но рекомендовано дождаться результата биохимического скрининга с рисками патологии , возможно проведение НИПТ.
Хромосомная Аномалия у плода
16 ответовДобрый день! На 2 скрининге выявили , что у плода укороченная носовая кость (4,3 мм), а вторая не визуализируется, на 3 скрининге добавили , что еще , эхопризнаки расширенной полости прозрачной перегородки, и увеличена левая почка , лоханка. Врачи только смотрят и кидают, как...
Здравствуйте. Приложите результаты всех скринингов (1,2,3 триместра)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа крови
10 ответовЗдравствуйте! Ребёнок-инвалид лежачий 12 лет, рост 110, 15 кг. Питается только лечебной смесью нутриэн энергия. В диагнозе эпилепсия, хромосомная патология 46 хх (3р+(18)). Пришёл результат биохимии крови и столько отклонений(( подскажите, чем это грозит и связано ли это с...
Здравствуйте, Шахноза. По результату анализа классическая железодефицитная анемия (все отклонения, которые Вы видите, связаны именно с ней). Скорее всего основная причина и недостаточное поступление железа с пищей. Необходимо определить уровень ферритина (показатель запасов железа в организме) и начать терапию препаратами железа. Скорее всего, учитывая особенность пациента, потребуется введение внутривенно препаратов железа (феринжект либо ликфер) до нормализации запасов ферритина и гемоглобина.