Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу прокомментировать ктг плода, срок 35 недель. Переживаю, так как в анамнезе была антенатальная гибель плода, а так же есть генетическая тромбофилия. Настоящая беременность на клексане
Здравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте!
По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).
Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают:
-Пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей.
-Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением.
Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения.
Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения.
При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь.
Рекомендации
1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен.
2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога.
3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания.
Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве.
Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброй ночи. Разболелась "Двойка" зуб. удалили нерв лет 7 назад, вставили штифт и запломбировали, спустя год, разболелась до того на пол лица, что пришлось вставлять в десну дренаж, в районе двойки.... и вот снова боли спустя 6 лет... сутки как уже, десна не опухшая, опять...
Скорее всего присутствует хронический восполительный очаг у корня. Только после анализа рентгеновского обследования можно говорить о чем-то более конкретном.
Добрый день, ребенку 1,9 почти сразу как прорезалась двойка (август22) на нем образовалось несчитаемое пятнышко, не изменяется в цвете и размере. Уход ежедневный пастой елемекс с фотом 500ррм, аппадент кидс, Рем гели тус мус, Рокс чередуя. Сильно смущает пятно, это кариес или...
Доброго времени суток. Если зуб прорезался уже с этим пятном, то это гипоплазия эмали. Причины гипоплазия на молочных зубах внутриутробные - возможно во время беременности переболели орви к примеру. Точную причину сейчас конечно уже не узнать.
В лечение гипоплазия не нуждается, продолжайте поддерживать хорошую гигиену полости рта, по фотографии зубки у вас чистые, блестящие. Постоянный зуб с большой вероятностью прорежется здоровым, без гипоплазии.
Была антенат.гибель плода в 38 недель, прошла обследование - генетическая тромбофилия, АФС, можно ли при таком диагнозе принимать дюфастон или утрожестан? В пред-щую бер-сть забеременела на нем. Спасибо!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прикус прямой. На нижней челюсти зубы немного скучены. Двойка слева немного выпирает вперёд.четверка справа тоже. На верхней челюсти всё зубы ровные, на двух верхних передних стоят керамические виниры. Хочу попробовать носить силиконовую капу для выравнивания нижнего ряда на...
Здравствуйте!Я так понимаю ,вы пишите про лечение на элайнерах
Вам необходимо обратиться к ортодонту на консультацию,если еще не были,так как есть ограничения для этого способа выравнивания зубов
С винирами,коронками,при этом способе ничего не произойдет
Повышен, фибриноген, птв понижен. Месяц пила вессел дуэ ф. После сдачи на гомеостаз гинеколог настаивает на введении прадаксы, так как назначила перед этим дюфастон (гармон). Повышен риск тромооразования (генетическая предрасположенность)
Ольга, здравствуйте.
Какая именно генетическая предрасположенность у Вас выявлена? По какой причине сдавали этот анализ, на генетическую предрасположенность - у Вас ранее были тромбозы, или у близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет?
По какой причине назначен весселДуэФ - только из-за изменений коагулограммы?
Добрый день. Сдала анализ на билирубин, все повышены. Сдала на Синдром Жильбера, помоги расшифровать есть ли генетическая болезнь печени? УЗИ будет в пятницу. Меня ничего не беспокоит в плане здоровья
Здравствуйте! Да, синдром Жильбера подтверждён. Ничего критичного в этом нет. Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента превращающий "плохой" билирубин в "хороший". Вы об этом знаете и спокойно живёте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужчина, 33 года, стала подниматься линия волос у лба. Есть генетическая предрасположенность к облысению. Идёт постепенное выпадение волос. Какие анализы необходимо сдать перед очным приемом? На что нужно обратить внимание?
Здравствуйте.Имеет смысл выполнить фототрихоскопию, клинический анализ крови, уровень половых гормонов, уровень витаминов С,Д,Е, микроэлементов цинк,селен,железо.