Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответДобрый день, после ТЭЛА сдала анализ на генетическую предрасположенность. Результаты анализа: ГЕМОСТАЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Протеин C A09.05.125 (Приказ МЗ РФ № 804н) 79 % 70 - 140 Дата исследования: 24.04.2025; Протеин S A09.05.126 (Приказ МЗ РФ № 804н) 65.7 % 54.7 -...
Юлия, здравствуйте. По приведенным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Из перечисленных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза они не повышают, опасности не представляют. Действий никаких не требуют. Уровень протеина С и S тоже в норме. При тромбозе без явной причины в молодом возрасте для выявления его причины может быть полезен анализ на уровень антитромбина III, гомоцистеина и обследование на наличие антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (оба — раздельными титрами, IgG и IgM). Сдавать их целесообразно не ранее чем через 3 месяца после ТЭЛА.
Генетический анализ
16 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли хорошо с результатами анализов, сдавала после первого скрининга. Мой гинеколог как то неопределенно мне сказала результаты, стоит проверяться ? Может сдать дополнительные анализы? Жалоб нет, на 7 неделе переболела орви
Здравствуйте, Ольга! Результаты анализа не подкрепились
Генетический анализ
3 ответаСдала генетические анализы. Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы. Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ?? Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено. По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором. По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции. Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
8 ответовДобрый день! Мы пара, 33 года каждому. Сдали генетические тесты по рекомендации репродуктолога, могли бы дать по ним расшифровку? Какие дальнейшие действия? Планируем беременность уже 3 года, пока дошли уже до генетических тестов)
Юлия, здравствуйте! Прикрепите пожалуйста анализы
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Генетический анализ
2 ответаУважаемые Доктора, добрый вечер! Хотелось бы узнать Ваше мнение касательно анализа на генетические риски осложнений беременности, является ли он информативным или относится к бесполезным анализам! (Анализ сдан по рекомендации репродуктолога, в анамнезе 2 ЗБ) Заранее благодарю!
Здравствуйте, Ирина! Приложите пожалуйста результат исследования. Так как мутации конкретных генов имеют разную клиническую ценность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте, помогите расшифровать. Анализ девочки 7 лет .
Добрый день! Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы? Почему сдавали этот анализ? Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников. Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено. Собственной мутации у ребёнка нет. Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Самое главное что нет жалоб, сейчас побольше развиваете моторику можно заниматься с нейропсихологом.
Генетический анализ
13 ответовЗдравствуйте! У папы выявлен рак желудка, врач посоветовал сдать генетические тесты, но конкретно какой не уточнил. С его слов-любой. Подскажите пожалуйста, чем отличаются тестирования: 1.Онкобокс 2. FMI 3. Установление мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в...
Ничего из указанного проходить не нужно. Нужно выполнить ИГХ исследование с определением PDL, HER2, статуса MSI. От этих результатов будет зависеть тактика лечения при метастатическом процессе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
12 ответовДобрый день Сдала анализ на определение пола малыша , показал что мальчик. Могут ли быть ошибки , если предыдущие роды были год назад и родился мальчик? Сохраняешься ли днк предыдущего пола ребёнка ?
Здравствуйте! Какой именно анализ Вы сдавали? Можете приложить? Нет, ДНК от предыдущего пола ребёнка конечно не сохраняется.