Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа:
Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и
SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии
экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.
Помогите расшифровать плиз
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?
Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.
Добрый день. В 2020 подострая стадия инфаркта левой теменно-височной, лобной долей в бассейне левой СМА. Частичная моторная, сенсорная афазия. Синдром правосторонней пирамидной недостаточности. 31.01.2022 перенес ишемический инсульт в бассейне правой СМА с левосторонним...
Здавствуйте. Стоит понимать насколько протяженности окклюзии, нужно стабилизировать состояние прежде всего, и нужно обсуждать вопрос очно с ангиохирургом. Так вопрос не решится на сайте. Нужно смотреть динамику узи повторять. Вопрос очень сложный. Учитывая тяжесть состояния тем более никто туда не полезет. Удачи вам.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Критичного ничего нет, возможно есть напряжение мышц шеи и шейно-воротниковой зоны, в связи с этим затрудняется кровоток. Рекомендуется массаж шейно-воротниковой зоны, ограничить нагрузки , из препаратов можно пропить: мексидол 250 мг 2 рд 2 месяца, магне в6 1 т 3 рд до 2-3 месяцев . Спать на ортопедической подушке
Здравствуйте
Беременность 30 недель ( по узи на 6 дней больше)
Недавно сделала доплерометрию. Узистка сказала все в норме, но меня смутил показатель пиковой систолической скорости кровотока в СМА -60 см/сек-не превышает ли норму?
ПИ в СМА -1.4
ИР-0.72
Сдо-3.1
Здравствуйте. Ребенку 8 лет, сделали узи сосудов диагноз увелечение ЛСК в СМА с обеих сторон.Признаки вазоспазма в СМА справа.Снижение ЛСК в ПМА с обеих сторон. Назначали цитофлавин и пантогам. Нужно ли пить эти препараты ребенку. Смущает цитофлавин,он до 18 лет противопоказан.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Живем в Шымкенте, Казахстан. Ребенку 6 месяцев, хотят сделать трехкомпонентную вакцину от кори. Говорят, что эпидемия и 6-месячных с ноября они стали вакцинировать. Не опасно ли это? Страшно в 6 месяцев колоть какую-то «взрослую» вакцину, обычно от кори делают...
Здравствуйте!
Вакцину от кори не делают раньше года не из-за опасности вакцины для здоровья ребенка, а только потому что дети в первый год жизни защищены от кори материнскими антителами, в связи с чем можно не получить желаемого иммунного ответа.
Если возникает необходимость привить ребенка до года, то сначала определяют титр антител к кори у мамы, если результат отрицательный - ребенка можно прививать.
Это правила РФ и они могут отличаться от правил вакцинации у Вас в стране.
Добрый день, срок 30 недель и 3 дня. Сегодня был 3 скрининг плюс определили СМА перед постановкой антирезусного иммуноглобулина. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты по допплерометрии, переживаю в норме ли кровотоки в маточных артериях и смущает, что СМА между 5 и...
Добрый день.
По данным прикрепленных результатов принято считать, что это нормальные показатели.
Значения, которые находятся между 5 и 50% принято расценивать тоже как нормальные (то есть это самые усредненные значения, так скажем)
Здравствуйте, ребёнку 2года 8 месяцев ставят зрр? Не разговариваем говорит только мама и папа, отправили на узи сосудов головы,
Заключение: признаки церебрального вазоспазма СМА с права 3ст. ( патологического характера) ПМА справа и СМА слева 2ст.
Признаки ВЧГ ВЧД 117мм.рт...
Здравствуйте.
Сосуды головного мозга анатомически узкие(врожденная особенность) и плюс ко всему отмечаются признаки сосудистого спазма(часто возникает после перенесенной гипоксии-кислородного голодания в период беременности или в родах)
И выявлены косвенные признаки внутричерепной гипертензии.
Необходимо пройти консультацию офтальмолога с осмотром глазного дна.
Малыш обращенную речь понимает?Просьбы выполняет?
На имя отзывается?Указательный жест,зрительный контакт есть?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.