Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Нормальный ли это скрининг ?
6 ответовCвободная субъединица бета- ХГЧ 48,14 МЕ/л Ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A) 4,12 МЕ/л Трисомия 21 Индивидуальный риск: < 1 из 20000 Трисомия 18 Индивидуальный риск: < 1 из 20000 Индивидуальный риск 1:101 и ниже - низкий риск...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
беременность 13 недель 6 дней ХГЧ-51,78 РАРР-а-9,382 ЧСС-167уд/мин КТР-78 мм ТВП-1,5мм БПР-26мм ОГ-95мм носовая кость-2,7мм ПИ в маточных артириях 1,9 слева, 2,6 справа трисомия 21 инд риск 1:11480 трисомия 18 инд риск <1: 20000 трисомия 13 инд риск <1: 20000 преэкпламсия до...
Здравствуйте. У Вас — прекрасные результаты скрининга: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови, и анамнез мамы. В такой ситуации объективно нет поводов для дополнительной диагностики, ведь все риски — низки. Вы могли бы приложить сам протокол скрининга?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте, Ольга 37 лет первый скрининг. Нужна ли консультация генетика. Ожидаемые риски Трисомии 21,18,13. Трисомия 21-базовый риск 1 из 146,индивидуальный 1 из 157,Трисомия 18-базовый 1 из 343,индивидуальный 1 из 6853,Трисомия 13-базовый 1 из 1079,индивидуальный <1из...
Здравствуйте. Прикрепите сам результат.
Анализ на кариотип
16 ответовЗдравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу...
Да . Мальчик . У мальчиков обычно при рождении выражен крипторхизм и микропенис.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора,помогите разобраться с анализом??? У ребенка генетические отклонения?? Сдавала и узи ,и бх скрининг в один день. Разьясните мне анализ. А то плачу. Переживаю. Это 2 беременность.бервая беременность на 8.5 нед.замерла-трисомия по 15 хромосоме,были у генетика...
Здравствуйте. По скринингу крови у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет у вас. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске, всё у вас прекрасно!) лёгкой беременности вам?
Нипт и посещение генетика
9 ответовЗдравствуйте,пришли результаты первого скрининга,по узи врач сказала,что все в нормативах по развитию,но потом пришла кровь… и там риск поздней преэклапсии. Принимаю Кардиомагнил,гинеколог настаивает на посещении генетика,с возможным анализом НИПТ, насколько это правильно?...
Здравствуйте! По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас. НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.
Получила сегодня результаты первого скрининга по крови По узи все отлично, так же делала узи вчера, тоже было всё хорошо Риски: трисомия 21 1:19443 трисосия 18 1:241 трисомия 13 1936 врач сказала все нормально я переживаю из за риска трисомии 18 и напрягает низкий хгч и...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низковатые показатели биохимии, промежуточный риск по трисомии 18 можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в промежуточном сроке ( 15-16 недель). НИПТ по желанию можно обдумать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 12 недель +1 день был сделан первый скрининг. Там был выявлен повышенный ХГЧ. У генетика была, но подробной информации, к сожалению, я не получила, кроме как то, что генетик сказал, что ХКЧ увеличен аж в 4 раза. По УЗИ риски минимальные. Хотелось бы получить...
Добрый день. По таким результатам дообследование и консультация генетика и инвазивная диагностика и не показаны. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний для этого нет в данном случае, повторю.