Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хориондиагностика
1 ответДобрый день. После замершей беременности, эмбрион отдали на хориондиагностику. Получила результат, можете помочь в расшифровке. Заключение: Кариотип аномальный, несбалансированный, дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече хромосомы 9. Скажите, что...
Добрый день! Кариотип супругов надо исследовать
Помогите расшифровать Анеускрин тест
8 ответовПосле замершей беременности на 6 неделе сделала Анеускрин тест. Беременность первая. Помогите, пожалуйста расшифровать результаты🙏 Правильно ли я понимаю, что у меня просто был генетический сбой в виде трисомии 16 хромосомы и других генетических патологий нет? Спасибо
Здравствуйте. Да, вы все правильно поняли. Причина замирания беременности ясна. Данная хромосомная аномалия несовместима с жизнью. Вашей вины здесь нет, проконтролировать данную ситуацию вы никак не могли. Риск анеуплоидий повышается с возрастом. Часто это случай отдельной беременности. Из рекомендаций можно сдать анализ на кариотип Вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Но такие ситуации все таки, как правило, спорадические и не требуют специальных обследований.
Биохимический анализ скрининга
17 ответовЗдравствуйте, делала первый скрининг 17.08,на узи сказали что увеличен воротниковый отдел норма 2,6 у меня 2,8,а носовая кость точечная,не могут померить,кровь на хромосомы сегодня получила результат,можете сказать по нему все хорошо?НИПТ нужно сдать?
У вас индивидуальный риск трисомии 21 (1:253) выше, чем базовый (1:446).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение пола на 16 неделе
2 ответаХочу узнать пол ребенка. На 13 неделе сказали девочка, причем врач была уверена, а на 16 неделе этот же врач сказала что мальчик. кто в итоге будет? На 16 неделе же более информативно? Или мне сдавать кровь на хромосомы?
Нет. не нужно на хромосомы. Плод с мошонкой и членом - это мужчина )
Высокий риск 21 хромосомы
8 ответовСейчас идет 33 неделя беременности , была на 3 скрининге , врач посмотрел анализ крови при первом скрининге и посоветовал сдать НИПТ , ИМЕННО 21 ХРОМОСОМУ . Переживаю , есть в этом необходимость ?
Здравствуйте. Хотя высоким считается риск 1:100 и менее ( 1:99, 1:98 и т.д.), значения до 1:150 являются пограничными и, желательно, сдать НИПТ для большей уверенности, что с малышом все хорошо.
Как прочитать анализ
6 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, сдавала кровь на наследственные заболевания. Пришел на госуслуги такой документ. Там в «значение» стоит 1 из… разные цифры на разных показателях. Что это значит? Например, анеуплоидия 21 хромосомы 1 из 8437… До приёма ещё много времени.
Здравствуйте. Это не диагноз и не обнаружение болезни. Формат "1 из …" - это оценка риска, которая используется в скрининговых исследованиях (в том числе пренатальных). Анеуплоидия 21 хромосомы - 1 из 8437 - это значит, что риск очень низкий: у 1 женщины из 8437 с такими же показателями может быть выявлена эта хромосомная особенность, а у 8436 из 8437 - нет. Чем больше второе число, тем ниже риск. Высокий риск - это обычно 1 из 100, 1 из 50, 1 из 20 и т.п.; 1 из нескольких тысяч относится к низкому риску. Такие результаты не означают, что что-то найдено, это скрининг, а не диагностический тест. при низких рисках ничего дополнительно делать обычно не требуется, если врач не укажет иное.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена моносомия...
Мария, здравствуйте! Плод не развивался и погиб из-за того, что получается нехватка одной половой хромосомы. Это состояние, к сожалению, летально для плода. Вам необходима консультация гинеколога (гинеколога-эндокринолога), супругу - консультация андролога. Начните с этих специалистов. _____________________ С уважением, Евгений!
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Трисомия 6 неделя
10 ответовВ течение 8 лет не было берем-ти, 3 неудачных попытки ЭКО. После крайней неудачной попытки беременность наступила естественно. К сожалению на 6 недели плод замер и причина трисомия хромосомы 22 (arr22)x3.Что делать дальше? Как лечить данную потологию?
Здравствуйте. Это случайная хромосомная мутация. Лечить это не нужно. На хромосомный набор повлиять мы не можем к сожалению. С вероятностью более 90 %этого больше не повторится. Большинство прервавшихся беременностей по причине хромосомной патологии. На сегодня нужны только новые попытки. ЭКО или самостоятельно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
12 ответовЗдравствуйте. Сдала расширенную панель НИПТ. Единственное, представлен перевод только на английском языке, я приложила перевод на русский, сделанный через переводчик - онлайн. У меня вопрос по последней строчке в таблице:presence/absence of Y chromosome (результат показывает...
Здравствуйте! Это означает, что ребёнок девочка. Риски патологий хромосомных оценены как очень низкие.